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Il timo è un organo linfoide di primaria importanza. Le neoplasie a carico del timo sono patologie rare, associate nella maggior parte dei casi a sindromi autoimmuni. Essi si presentano in forma asintomatica in un terzo dei pazienti rendendone difficile la diagnosi. Inoltre, la classificazione e definizione della prognosi è complicata dalla eterogeneità istologica di questi tumori. Si rende quindi necessaria la caratterizzazione dei profili genetici ed epigenetici nei TETs ai fini clinici. Lo scopo del presente lavoro di tesi è stato quello di determinare la metilazione di un pannello di geni associati ai TETs, e valutare eventuali correlazioni con i fattori clinici dei pazienti, caratteristiche tumorali e profili di metilazione potenzialmente utili a fini diagnostici e prognostici. Sono stati reclutati 51 pazienti affetti da TETs dai quali sono stati prelevati campioni di sangue e tessuto tumorale. Sono state inoltre analizzate le metilazioni degli stessi geni in 30 biopsie di tessuti timici sani adiacenti al tumorale in una coorte indipendente di 30 pazienti. Le analisi di metilazione dei geni GHSR, MLH1, MGMT, RASSF1A, ELF3, INPP5D, IFI16, CCM2, CDKN2A, ILR1N, sono state condotte tramite Methylation Sensitive - High Resolution Melting (MS - HRM). I risultati hanno evidenziato differenze statisticamente significative nella metilazione di GHSR e ILR1N nei tessuti tumorali confrontati con tessuti sani di timo da una coorte indipendente di 30 pazienti. Sono state evidenziate inoltre tendenze, seppur non statisticamente significative, nella metilazione dei geni GHSR e ILR1N utili nella distinzione della classe dei TMs dai TCs.