ETD

Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-02272013-165219

Tipo di tesi

Tesi di laurea specialistica LC6

URN

etd-02272013-165219

Titolo

Sindrome da insensibilità all'ormone della crescita. Studio clinico, endocrinologico e analisi molecolare di geni che regolano l'asse GH - IGF-I.

Dipartimento

RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA

Corso di studi

MEDICINA E CHIRURGIA

Parole chiave

analisi genetica
asse GH - IGF-I
GHR
IGF1
insensibilità al GH

Data inizio appello

19/03/2013

Consultabilità

Parziale

Data di rilascio

19/03/2053

Riassunto (Inglese)

Riassunto (Italiano)

La normale crescita staturale, sia durante la vita fetale che dopo la nascita, è un processo che deriva dalla somma degli effetti di numerosi geni che regolano a vari livelli l’Asse GH – IGF-I. Negli ultimi anni, grazie alle nuove acquisizioni nel campo della biologia molecolare e della genetica, si è notevolmente ampliata la conoscenza delle cause genetiche di bassa statura.
In questa tesi sono stati esaminati 6 pazienti con sospetta Sindrome da insensibilità al GH, sia dal punto di vista clinico che endocrinologico.
Inoltre l’iter diagnostico è stato approfondito con l’analisi molecolare dei geni GHR e IGF1.

File

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01.pdf	654.44 Kb
02.pdf	226.89 Kb
04.pdf	252.75 Kb
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