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Archivio digitale delle tesi discusse presso l'Università di Pisa

Tesi etd-02272013-165219


Tipo di tesi
Tesi di laurea specialistica LC6
Autore
DINELLI, VALENTINA
URN
etd-02272013-165219
Titolo
Sindrome da insensibilità all'ormone della crescita. Studio clinico, endocrinologico e analisi molecolare di geni che regolano l'asse GH - IGF-I.
Dipartimento
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Relatori
relatore Prof. Saggese, Giuseppe
Parole chiave
  • IGF1
  • GHR
  • analisi genetica
  • insensibilità al GH
  • asse GH - IGF-I
Data inizio appello
19/03/2013
Consultabilità
Parziale
Data di rilascio
19/03/2053
Riassunto
La normale crescita staturale, sia durante la vita fetale che dopo la nascita, è un processo che deriva dalla somma degli effetti di numerosi geni che regolano a vari livelli l’Asse GH – IGF-I. Negli ultimi anni, grazie alle nuove acquisizioni nel campo della biologia molecolare e della genetica, si è notevolmente ampliata la conoscenza delle cause genetiche di bassa statura.
In questa tesi sono stati esaminati 6 pazienti con sospetta Sindrome da insensibilità al GH, sia dal punto di vista clinico che endocrinologico.
Inoltre l’iter diagnostico è stato approfondito con l’analisi molecolare dei geni GHR e IGF1.
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