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• malattie rare

La presente tesi tratta l’argomento della distrofia muscolare dei cingoli, in relazione ad aspetti connessi alla problematica legislativa sulle malattie rare e alle ricadute di questa sulla creazione di una banca-dati clinico-epidemiologici presso la Clinica Neurologica. Infatti le recenti disposizioni, anche in campo regionale, in materia di malattie rare hanno favorito la creazione di sorgenti di dati, individuando al contempo strutture sanitarie di riferimento e possibilità di una attività coordinata fra i vari centri diagnostici che si occupano di tali malattie.
Il lavoro è partito dalla raccolta di casi seguiti presso l’ambulatorio per le malattie neuromuscolari, rispondenti a criteri clinici di diagnosi di distrofia muscolare dei cingoli sulla base della sintomatologia, dei dati di laboratorio e di quelli desunti dalla biopsia muscolare. L’indagine istopatologica ha messo in evidenza un quadro miopatico di tipo distrofico, ulteriormente definito sulla base di indagini molecolari e, quindi, genetiche, finalizzate alla definizione diagnostica del sottotipo particolare di distrofia muscolare dei cingoli di volta in volta in questione. La definizione diagnostica genetico-molecolare è stata così possibile in 19 pazienti sui 40 selezionati, alcuni dei quali sono stati descritti in dettaglio, individuando in particolare 12 casi di calpainopatia, 4 di sarcoglicanopatia, una disferlinopatia ed un deficit di proteina associata alla fukutina.