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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-02102025-174824


Tipo di tesi
Tesi di specializzazione (4 anni)
Autore
BARBARO, GIULIO
URN
etd-02102025-174824
Titolo
La gestione del paziente affetto da Sindrome del QT lungo in medicina dello sport
Dipartimento
MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE
Corso di studi
MEDICINA DELLO SPORT E DELL'ESERCIZIO FISICO
Relatori
relatore Prof.ssa Nannipieri, Monica
Parole chiave
  • capacità funzionale
  • competitive sport
  • esercizio fisico
  • functional capacity
  • long QT syndrome (LQTS)
  • medicina dello sport
  • physical exercise
  • sindrome del QT lungo
  • sport agonistico
  • sports medicine
Data inizio appello
25/02/2025
Consultabilità
Completa
Riassunto
Italiano
La sindrome del QT lungo (LQTS) è una rara canalopatia ereditaria, non strutturale, caratterizzata da un prolungamento anomalo dell’intervallo QTc nell’elettrocardiogramma a riposo e, in alcuni casi, tale prolungamento può osservarsi durante lo sforzo e nel recupero. Questa condizione espone i pazienti ad un rischio di aritmie ventricolari complesse, tra cui la tachicardia ventricolare polimorfa tipo torsione di punta, che possono essere fatali.
In Italia, lo screening pre-partecipativo degli atleti rappresenta un’importante opportunità per diagnosticare questa condizione, spesso misconosciuta. In passato, i protocolli cardiologici italiani per l’idoneità allo sport agonistico (COCIS) vietavano lo sport agonistico. Tale condizione difficilmente accettata, portava a conseguenze psicologiche significative per i giovani e le loro famiglie. L’abbandono dello sport inoltre favorisce la sedentarietà, che nel lungo termine, può concorrere allo sviluppo di malattie croniche non trasmissibili. Recentemente, però, la situazione è cambiata. Nella versione del COCIS del 2023, è stato adottato un approccio più liberale che consente in casi selezionati, dopo una valutazione approfondita, di concedere l’idoneità allo sport agonistico. Tuttavia, coloro che non risultano idonei entrano in follow up clinici ma vengono abbandonati dal punto di vista sportivo. Proprio per questo, a Treviso presso l’UOC di Medicina dello Sport, è stato realizzato un percorso dedicato che è stato chiamato “Il secondo tempo di Julian Ross”. Questo programma è finalizzato ad offrire a questi giovani pazienti, un percorso integrato di assistenza clinica, psicologica e sportiva. Il programma prevede sessioni di counseling per sensibilizzare i pazienti sulla loro condizione clinica, sul significato della terapia farmacologica e sui motivi per cui alcuni sport sono controindicati. Inoltre, oltre alla valutazione funzionale, i pazienti vengono sottoposti presso la nostra palestra ad alcune sedute di allenamento supervisionato e monitorato con l’obiettivo di definire le intensità di allenamento. L'obiettivo primario è quello di ridurre al minimo il rischio cardiovascolare durante l'attività fisica, tenendo conto, quando possibile, della disciplina sportiva preferita dai giovani pazienti.
Nel nostro studio sono stati arruolati 17 giovani pazienti ex atleti agonisti, affetti da LQTS, di cui 9 maschi e 8 femmine, con l’obiettivo principale di valutare la sicurezza di un programma di allenamento individualizzato in relazione a tale patologia. Il programma di esercizio fisico è stato elaborato seguendo una valutazione poliparametrica, integrando parametri clinici rilevati durante la valutazione iniziale, parametri funzionali ottenuti tramite test da sforzo cardiopolmonare (CPET), registrazioni Holter e durante le sedute di allenamento che i pazienti eseguono presso la nostra palestra. L’allenamento monitorato ha un ruolo cruciale, poiché consente la supervisione clinica continua e il monitoraggio di eventuali aritmie che possono essere analizzate alla telemetria. Inoltre, è possibile attraverso misurazioni della concentrazione ematica del lattato, adattare l’intensità dell’allenamento.
Gli obiettivi dello studio includono la valutazione dell’incidenza di eventi cardiovascolari durante il follow-up e l'analisi dell’effetto della prescrizione di esercizio sulla capacità funzionale e sull’evoluzione della patologia, attraverso elettrocardiogrammi, test di sforzo cardiopolmonare e monitoraggi ECG dinamici.
Inoltre, per un sottogruppo selezionato di pazienti, sarà discussa la possibilità di un ritorno all’attività sportiva agonistica in conformità con il più recente protocollo COCIS 2023 vigente in Italia.

Inglese
Long QT Syndrome (LQTS) is a rare, inherited, non-structural channelopathy characterized by an abnormal prolongation of the QTc interval on resting electrocardiogram. In some cases, this prolongation can also be observed during physical exertion and recovery. This condition exposes patients to the risk of complex ventricular arrhythmias, including polymorphic ventricular tachycardia of the torsades de pointes type, which can be life-threatening.
In Italy, pre-participation screening for athletes represents a crucial opportunity for diagnosing this often underrecognized condition. Historically, Italian cardiology protocols for competitive sports eligibility (COCIS) imposed a strict prohibition on competitive sports participation for individuals diagnosed with LQTS. This restriction, often difficult to accept, led to significant psychological consequences for young patients and their families. Furthermore, the forced abandonment of sports promoted sedentary behavior, which, in the long term, contributes to the development of non-communicable chronic diseases.
Recently, however, the approach has evolved. The 2023 version of the COCIS guidelines introduced a more liberal perspective, allowing, in selected cases and after thorough evaluation, the possibility of granting eligibility for competitive sports participation. Nevertheless, those deemed ineligible for competitive sports often remain under clinical follow-up but lack structured sports guidance.
To address this gap, a dedicated program called "Julian Ross’ Second Half" was established at the Sports Medicine Unit (UOC) of Treviso. This initiative aims to provide young LQTS patients with an integrated pathway encompassing clinical, psychological, and sports-related support. The program includes counseling sessions to educate patients about their clinical condition, the significance of pharmacological therapy, and the rationale behind sports restrictions. In addition to functional assessment, patients undergo supervised and monitored training sessions in our dedicated facility, with the primary goal of defining safe training intensities. The overarching objective is to minimize cardiovascular risk during physical activity while considering, whenever possible, the patients' preferred sports disciplines.
Our study enrolled 17 young former competitive athletes diagnosed with LQTS, including 9 males and 8 females, with the primary aim of evaluating the safety and feasibility of an individualized training program tailored to this condition. The exercise program was developed using a multi-parametric approach, integrating clinical parameters obtained during the initial assessment, functional data from cardiopulmonary exercise testing (CPET), Holter recordings, and real-time monitoring during supervised training sessions conducted in our facility.
Monitored training plays a pivotal role, as it allows continuous clinical supervision and real-time arrhythmia detection via telemetry. Additionally, blood lactate concentration measurements enable precise adjustments to training intensity.
The study objectives include assessing the incidence of cardiovascular events during follow-up, analyzing the effects of exercise prescription on functional capacity, and evaluating the potential impact on disease progression through electrocardiograms, cardiopulmonary exercise tests, and dynamic ECG monitoring.
Furthermore, for a selected subgroup of patients, the possibility of returning to competitive sports participation will be considered in accordance with the most recent COCIS 2023 protocol currently in effect in Italy.
File