Tesi etd-02062016-110810 |
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Tipo di tesi
Tesi di laurea specialistica LC6
Autore
GORI, GIULIA
URN
etd-02062016-110810
Titolo
Il ruolo della metodica CGH array nella diagnostica delle sindromi dismorfogenetiche con disabilità neuropsichica in eta evolutiva
Dipartimento
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Relatori
relatore Cioni, Giovanni
correlatore Battini, Roberta
correlatore Battini, Roberta
Parole chiave
- cariotipo
- arrayCGH
- disabilità intellettiva
- sindromi dismorfogenetiche
- sindrome Di George
Data inizio appello
15/03/2016
Consultabilità
Completa
Riassunto
La tesi è strutturata in una parte generale che tratta le sindromi dismorfogenetiche e la disabilità intellettiva e le modalità più innovative di diagnosi.
La parte sperimentale si concentra su pazienti affetti da disturbi del neurosviluppo e/o anomalie congenite multiple di natura da determinare studiati al CGH array. In maniera esemplificativa, viene poi studiato un campione di pazienti affetti da sindrome Di George.
La parte sperimentale si concentra su pazienti affetti da disturbi del neurosviluppo e/o anomalie congenite multiple di natura da determinare studiati al CGH array. In maniera esemplificativa, viene poi studiato un campione di pazienti affetti da sindrome Di George.
File
| Nome file | Dimensione |
|---|---|
| TESI_GIULIA_GORI.pdf | 1.30 Mb |
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