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ETD

Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-02062016-110810


Tipo di tesi
Tesi di laurea specialistica LC6
Autore
GORI, GIULIA
URN
etd-02062016-110810
Titolo
Il ruolo della metodica CGH array nella diagnostica delle sindromi dismorfogenetiche con disabilità neuropsichica in eta evolutiva
Dipartimento
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Relatori
relatore Cioni, Giovanni
correlatore Battini, Roberta
Parole chiave
  • arrayCGH
  • cariotipo
  • disabilità intellettiva
  • sindrome Di George
  • sindromi dismorfogenetiche
Data inizio appello
15/03/2016
Consultabilità
Completa
Riassunto
La tesi è strutturata in una parte generale che tratta le sindromi dismorfogenetiche e la disabilità intellettiva e le modalità più innovative di diagnosi.
La parte sperimentale si concentra su pazienti affetti da disturbi del neurosviluppo e/o anomalie congenite multiple di natura da determinare studiati al CGH array. In maniera esemplificativa, viene poi studiato un campione di pazienti affetti da sindrome Di George.
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