ETD

Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-02062016-110810

Tipo di tesi

Tesi di laurea specialistica LC6

URN

etd-02062016-110810

Titolo

Il ruolo della metodica CGH array nella diagnostica delle sindromi dismorfogenetiche con disabilità neuropsichica in eta evolutiva

Dipartimento

RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA

Corso di studi

MEDICINA E CHIRURGIA

Parole chiave

arrayCGH
cariotipo
disabilità intellettiva
sindrome Di George
sindromi dismorfogenetiche

Data inizio appello

15/03/2016

Consultabilità

Completa

Riassunto (Inglese)

Riassunto (Italiano)

La tesi è strutturata in una parte generale che tratta le sindromi dismorfogenetiche e la disabilità intellettiva e le modalità più innovative di diagnosi.
La parte sperimentale si concentra su pazienti affetti da disturbi del neurosviluppo e/o anomalie congenite multiple di natura da determinare studiati al CGH array. In maniera esemplificativa, viene poi studiato un campione di pazienti affetti da sindrome Di George.

File

Nome file	Dimensione
TESI_GIULIA_GORI.pdf	1.30 Mb
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