ETD

• adpted physical activity
• Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)
• muscle fatigue
• neuropathic pain
• pain
• peripheral neuropathies
• physical exercise
• rehabilitation

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è classificata come malattia rara e rappresenta la più diffusa tra le neuropatie periferiche ereditarie, colpendo circa 1 persona su 2.500 a livello globale.
Costituisce un gruppo eterogeneo di neuropatie periferiche ereditarie che colpiscono i nervi sensitivi e motori compromettendone la conduzione nervosa, con effetti più evidenti nei muscoli distali degli arti inferiori. La patologia causa atrofia muscolare degli arti distali, fatica muscolare e deficit sensitivi tra cui il dolore neuropatico che spesso viene trascurato. Col progredire della patologia possono presentarsi deformità del piede (piede cavo e dita a martello).
La progressione di questi sintomi è variabile, da lenta a più rapida a seconda della causa genetica specifica e della mutazione.
Rispetto alla popolazione generale, gli individui affetti da CMT presentano una qualità di vita ridotta nei domini fisico, emotivo e sociale, risultando il dominio fisico quello maggiormente compromesso. Non sono ancora disponibili terapie modificanti la malattia per nessuna forma di CMT. La gestione include approcci riabilitativi volti a preservare la funzione motoria, compensare i deficit neuromuscolari e prevenire le complicanze secondarie, combinati con la terapia occupazionale, il sollievo dai sintomi, l’uso di dispositivi ortopedici e interventi chirurgici nelle disabilità più gravi.
L’obiettivo della tesi è quello di analizzare i benefici dell’esercizio fisico nei principali sintomi e sullo stato di salute dei pazienti con CMT e comprendere i limiti che ne impediscono la pratica; nonché valutare la frequenza e le caratteristiche del dolore neuropatico e fatica muscolare e le loro implicazioni su attività fisica e qualità della vita dei pazienti.
Sono state selezionate 82 cartelle cliniche di pazienti con diagnosi di malattia sensitivo-motoria ereditaria (HMSN) seguiti presso gli Ambulatori per le Malattie Neuromuscolari della UO Neurologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa. I dati raccolti riguardavano età, esordio, tipologia di CMT, presenza ed eventuali caratteristiche di dolore neuropatico e presenza o meno di fatica muscolare. È stata osservata inoltre la prevalenza dello svolgimento di attività fisica da parte dei pazienti e le possibili motivazioni della non adesione, tramite intervista.
In accordo con la letteratura scientifica, è risultato che il dolore neuropatico era presente nell’82% dei pazienti con caratteristiche perlopiù urenti, localizzato principalmente alle estremità degli arti, soprattutto inferiori, senza significative differenze di genere. La fatica muscolare è stata riferita dal 34% dei soggetti, con maggior frequenza nelle donne (21 donne e 7 uomini), coerentemente con le evidenze scientifiche.
Dolore e fatica muscolare, in particolare agli arti inferiori causano un impatto negativo significativo sul benessere psicofisico e sociale dei pazienti, determinando insieme ai sintomi delle deformità scheletriche e riduzione dell’equilibrio intolleranza allo sforzo fisico e conseguente sedentarietà, con limitazioni all’autonomia della vita quotidiana.
Di fatti, la maggior parte dei pazienti analizzati non svolge attività fisica o l’ha iniziata e poi sospesa.
Programmi motori comprendenti esercizi aerobici, propriocettivi e di contro resistenza sono in grado di incidere positivamente su vari aspetti della patologia, in particolare nella deambulazione, nell'equilibrio e nella forza degli arti inferiori, ma anche cambiamenti positivi nel dolore, affaticamento e qualità della vita psicofisica.
Il campione del presente studio di tesi è di bassa numerosità e gli effetti dell’esercizio fisico nei pazienti poco esplorato per la mancanza di aderenza a protocolli specifici.
Allo stesso modo, gli studi della letteratura scientifica sono ancora limitati e frammentati, manca un consenso riguardo alle tipologie di allenamento ottimali, frequenza e intensità del trattamento e alla sostenibilità dei miglioramenti clinici nel tempo.
Sono necessari, perciò, ulteriori studi che definiscano protocolli di esercizio fisico adattato e misure di esito standardizzati per ottimizzare la presa in carico della malattia.