ETD

• dolore cronico
• salute sessuale
• Sjögren

La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune cronica e sistemica caratterizzata da infiltrazione linfocitaria delle ghiandole esocrine, in particolare salivari e lacrimali, con conseguente disfunzione secretoria e manifestazioni di secchezza mucosale. Accanto al coinvolgimento ghiandolare, la malattia presenta una marcata eterogeneità clinica ed è oggi riconosciuta come una condizione caratterizzata da differenti fenotipi, che spaziano da forme prevalentemente ghiandolari a quadri sistemici complessi. Questa variabilità si riflette in modo significativo sulla qualità di vita e sugli esiti riferiti dalle pazienti che spesso non risultano adeguatamente rappresentati dagli indici di attività di malattia.
La salute sessuale rappresenta una dimensione particolarmente rilevante ma ancora poco esplorata nella gestione della sindrome di Sjögren. Le donne affette presentano un’elevata prevalenza di disfunzione sessuale, con compromissione di molteplici domini, tra cui desiderio, eccitazione, lubrificazione, dolore e soddisfazione sessuale. La secchezza vaginale costituisce una manifestazione frequente e clinicamente significativa, sostenuta da meccanismi infiammatori locali, alterazioni vascolari e disfunzione neurologica periferica; tuttavia, le evidenze indicano che la disfunzione sessuale non possa essere attribuita esclusivamente alla secchezza vaginale. Al contrario, essa emerge come il risultato dell’interazione tra diversi fattori fisiopatologici e clinici, tra cui dolore cronico sistemico, fatica, possibili modificazioni ormonali, nonché fattori psicologici e relazionali.
In particolare, il dolore cronico rappresenta un elemento centrale in specifici fenotipi di malattia, spesso associato alla presenza di fibromialgia e di neuropatie periferiche, incluse le neuropatie delle piccole fibre. Tali condizioni contribuiscono ad amplificare il burden sintomatologico complessivo, interferendo con il desiderio sessuale, la risposta all’eccitazione e la tolleranza al rapporto, e determinando un impatto rilevante sulla qualità della vita intima.
Lo scopo della presente tesi è stato quello di valutare la salute sessuale nelle donne con sindrome di Sjögren e di analizzarne l’associazione con differenti fenotipi clinici, ponendo particolare attenzione al ruolo del dolore e del burden sintomatologico, senza trascurare il contributo delle altre dimensioni coinvolte. È stato condotto uno studio osservazionale su una coorte di donne affette da sindrome di Sjögren, nelle quali sono stati raccolti dati clinici e demografici e somministrati questionari validati per la valutazione degli outcomes patient reported. La salute sessuale è stata indagata mediante il questionario QUALISEX, mentre il burden sintomatologico e l’attività di malattia sono stati valutati attraverso gli indici ESSPRI ed ESSDAI.
I risultati evidenziano una significativa compromissione della qualità della vita sessuale nella popolazione studiata. Il punteggio Qualisex risulta fortemente associato ai sintomi riferiti dalle pazienti, in particolare al dolore fibromialgico e/o neuropatico, ma anche ad aspetti psicologici quali depressione e ansia. Al contrario, non emerge una correlazione significativa con l’attività sistemica di malattia misurata tramite ESSDAI. Le analisi multivariate e di cluster consentono di identificare distinti fenotipi clinici: un fenotipo caratterizzato da elevato burden sintomatologico, dolore cronico (frequentemente associato a fibromialgia e neuropatie periferiche) e marcata compromissione della salute sessuale, e altri fenotipi con prevalenza di manifestazioni ghiandolari o sistemiche ma minore impatto sulla sfera intima.
In conclusione, la presente tesi evidenzia come nella sindrome di Sjögren la disfunzione sessuale sia espressione di specifici fenotipi clinici, in particolare quelli dominati dal dolore e dal burden sintomatologico, ma anche dal contributo integrato di secchezza, alterazioni tissutali, fattori ormonali e dimensioni psicologiche e relazionali. Tali evidenze supportano la necessità di un approccio clinico personalizzato e multidimensionale, che integri sistematicamente la valutazione del dolore e della salute sessuale nella pratica reumatologica, al fine di migliorare la qualità di vita e la presa in carico globale delle pazienti