• sanger sequencing
• metastatic breast cancer
• gpx6
• glutathione peroxidase
• tumore alla mammella

I tumori di grado 1 dell’istotipo non speciale (BC-NST/G1) presentano la prognosi migliore. Esistono rari casi in cui questi tumori metastatizzano ai linfonodi ascellari, quindi con un comportamento più aggressivo. È stata eseguita precedentemente una analisi di sequenziamento di tutto l’esoma (WES) di tumori BC-NST G1 da campioni di FFPE. Sono stati analizzati campioni G1 Luminal A con presenza e assenza di metastasi. Dai risultati del WES, è stata identificata la presenza di uno SNP (rs406113) (A>C) nel gene GPX6, presente esclusivamente nel gruppo metastatico. Lo scopo di questo studio è stato quello di indagare il ruolo di GPX6 nello sviluppo delle metastasi nel carcinoma mammario. Abbiamo confermato che la presenza dello SNP rs406113 è associata ad una minore trascrizione di mRNA e ad una minore espressione proteica di GPX6. Abbiamo studiato la presenza dello SNP in ulteriori gruppi di casi di carcinoma mammario riscontrando che la presenza di metastasi è piu frequente nei soggetti con l’allele variante. Dallo studio su linee cellulari commerciali di carcinoma mammario Luminali A, ZR751 (C/C) e MFC7 (A/A) per lo SNP, abbiamo confermato quanto riscontrato nei pazienti. Sono stati condotti studi enzimatici per indagare l’attività di GPX6 nel comportamento delle cellule tumorali. I risultati ottenuti suggeriscono che la presenza dello SNP rs406113 è associata ad un comportamento cellulare più aggressivo, probabilmente implicato nella capacità di migrazione.