ETD

• malattie rare
• off-label

Il trattamento delle malattie rare rappresenta una sfida etica e regolatoria che impone di operare costantemente al confine tra il bisogno clinico e il rigore normativo. Questo lavoro di tesi analizza come il sistema sanitario risponda al "vuoto terapeutico" attraverso una complessa architettura di accesso precoce, in cui agiscono strumenti come la Legge 648/96, il DM 7 settembre 2017, la Legge 94/98 e il Fondo AIFA 5%.
L’analisi della realtà toscana, condotta alla luce della DGRT 547/2018, mette in evidenza le criticità di una normativa sull'uso off-label basata sulla coincidenza tra centro prescrittore e centro erogante. In questo contesto appare auspicabile l’adozione di un modello di "presa in carico integrata", finalizzato a scindere queste funzioni attraverso un flusso informativo strutturato e costante tra il Centro di Riferimento e l’ASL di residenza. Tale coordinamento permetterebbe di garantire al paziente raro la prossimità della cura, senza tuttavia compromettere il rigore del monitoraggio clinico o la regolarità dell'autorizzazione.
Il confronto con il modello lombardo suggerisce, inoltre, l'opportunità di una regia centralizzata capace di validare evidenze precoci (Fase I), accelerando l'accesso laddove manchino alternative consolidate.
In questo scenario, il Farmacista Ospedaliero si configura come il garante della governance farmaceutica: una figura strategica capace di tradurre il bisogno clinico in un percorso amministrativo solido, assicurando che la speranza terapeutica sia sempre supportata da un processo equo, sicuro e normativamente corretto.