• 21 idrossilasi
• iperplasia surrenalica congenita
• sindrome adrenogenitale
• surrene

L’iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi è una patologia a trasmissione autosomica recessiva determinata da mutazioni della regione del gene CYP21A2. La diagnostica delle forme meno gravi risulta spesso complessa e si fonda sulla valutazione di diversi parametri ormonali per la cui interpretazione non sono presenti cut-off definiti. La correlazione genotipo-fenotipo è tuttora oggetto di studio e il fenotipo sembra derivare dalla mutazione meno impattante sull’attività enzimatica. Abbiamo considerato una popolazione di 168 soggetti con status genetico noto e, dopo l’applicazione di criteri di esclusione, abbiamo selezionato una popolazione di studio di 104 pazienti tra cui 33 soggetti affetti (5 forme salt-wasting, 1 forma simple virilizing, 27 forme non classiche), 30 portatori eterozigoti e 41 wild-type. Il motivo principale delle valutazioni era rappresentato da una sospetta sindrome dell’ovaio policistico nel sesso femminile (80% delle NC-CAH) e dalla familiarità nel sesso maschile (28,6% delle NC-CAH). La correlazione genotipo-fenotipo è risultata in linea con le conoscenze attuali. Il confronto dei parametri ormonali ha evidenziato dei cut-off utili per la diagnosi negli affetti quali livelli di 17OH progesterone basale > 3,305 µg/L (Sens: 81,82% - Spec: 97,18% - AUC 0,9193), 17OH progesterone dopo 30 minuti dallo stimolo con Synacthen > 6,520 µg/L (Sens: 91,67% - Spec: 91,94% - AUC 0,9654), 17OH progesterone massimo dallo stimolo > 9,645 µg/L (rispettivamente, Sens: 93,33% - Spec: 95,65% - AUC 0,9725). Non sono stati identificati parametri ormonali in grado di discriminare i portatori eterozigoti e i soggetti wild-type nella popolazione generale.