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Le epilessie rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da eziologie diverse, manifestazioni elettrocliniche variabili e risultati clinici molto differenti. Il trattamento principale per i pazienti epilettici è costituito dai farmaci anticomiziali. Storicamente, i farmaci più datati come il fenobarbital e la fenitoina sono stati introdotti senza il supporto di trial clinici randomizzati. A partire dagli anni ’60-’70, con l’avvento di farmaci come la carbamazepina e l’acido valproico, si sono iniziati a sviluppare studi moderni per valutare parametri quali l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità delle terapie. Negli ultimi anni, la qualità di vita correlata alla salute (HRQoL) ha assunto un ruolo sempre più importante nella gestione clinica dell’epilessia, consentendo di esaminare sia aspetti oggettivi, come la frequenza delle crisi e degli effetti collaterali dei trattamenti, sia aspetti soggettivi legati al benessere individuale. Questo parametro è particolarmente rilevante nei bambini, poiché l’epilessia e i trattamenti possono influenzare profondamente la percezione del benessere e il funzionamento quotidiano.
Rispetto alle epilessie dell’adulto, pochi sono i questionari disponibili per la HRQoL durante l’età evolutiva in lingua inglese, e ancora nessuno in lingua italiana.
Nel 2016 è stato sviluppato il questionario Pediatric Quality of Life Inventory-Epilepsy Module (PedsQL-EM) per valutare la qualità di vita nei pazienti pediatrici con epilessia di età compresa tra 2 e 18 anni. Questo strumento è stato progettato per integrare le percezioni del paziente e del genitore. Questo questionario è strutturato in cinque domini principali che esplorano diversi aspetti della qualità di vita: l’impatto dell’epilessia sulla vita quotidiana, il funzionamento cognitivo, le problematiche legate al sonno e alla fatica, il funzionamento esecutivo e il tono dell’umore. Ogni dominio comprende un numero variabile di item, adattato all’età del paziente, e consente di calcolare punteggi specifici, sebbene non sia previsto un punteggio totale unico.
Il nostro studio ha mirato a validare la versione italiana del PedsQL-EM, sia nella versione Self- che in quella Parent- Report, reclutando pazienti presso l’IRCCS Stella Maris di Pisa. Sono stati inclusi pazienti con una diagnosi di epilessia basata sulle linee guida ILAE del 2014. Oltre al PedsQL-EM, per il genitore, sono stati somministrati i questionari Child Behavior Checklist (CBCL) per raccogliere ulteriori informazioni sui comportamenti dei pazienti e sono stati raccolti dati clinici e demografici.
Il PedsQL-EM ha dimostrato di essere uno strumento utile per identificare problematiche legate a comorbilità psichiatriche, neurologiche e somatiche, disturbi del sonno e condizioni come farmacoresistenza e deficit cognitivi, che possono influenzare negativamente la qualità di vita, offrendo quindi spunti significativi per migliorare gli interventi clinici e riabilitativi, promuovendo un approccio personalizzato nella gestione dell’epilessia.
Nonostante i risultati promettenti, sono emerse alcune criticità che richiedono approfondimenti. Sarebbe auspicabile personalizzare ulteriormente lo strumento per riflettere meglio le diverse esperienze dei pazienti con epilessia, migliorando così la specificità degli item rispetto alla condizione clinica. È inoltre necessario approfondire la validità e l’attendibilità del questionario per garantire che i domini rappresentino con precisione la realtà che si intende misurare. Un altro aspetto cruciale è l’ampliamento della raccolta di dati dai pazienti più giovani, per aumentare la rappresentatività della versione Self-Report. L’inclusione di informazioni socio-demografiche sui genitori, come il livello di istruzione e la situazione occupazionale, potrebbe contribuire a una comprensione più completa del contesto familiare e del suo impatto sulla qualità di vita del bambino. L’integrazione del PedsQL-EM con altri questionari Self-Report potrebbe migliorare ulteriormente l’affidabilità delle analisi, permettendo di esplorare relazioni complesse tra variabili cliniche e qualità di vita. Infine, resta da valutare se sia opportuno calcolare un punteggio totale del questionario o concentrarsi sull’analisi dettagliata dei singoli domini per una rappresentazione più precisa.
In conclusione, il PedsQL-EM rappresenta uno strumento innovativo e promettente per la valutazione della qualità di vita nei giovani con epilessia. Sebbene siano necessari ulteriori studi per migliorarne l’affidabilità e l’applicabilità, il suo utilizzo può contribuire a una gestione più consapevole e personalizzata dell’epilessia pediatrica, favorendo un miglioramento complessivo del benessere dei pazienti.