• advanced EEG analysis
• analisi EEG avanzata
• CBD
• DEE
• qEEG
• retention rate
• tasso di ritenzione terapeutica

Le Encefalopatie Epilettiche e dello Sviluppo (Developmental and Epileptic Encephalopaties, DEE) rappresentano un gruppo eterogeneo di disturbi neurologici caratterizzati da epilessia e compromissione dello sviluppo di vario grado.
Nel lavoro, il termine DEE è utilizzato per far riferimento all’acronimo in inglese di “Developmental and Epileptic Encephalopathies”, comunemente adottato nella letteratura scientifica internazionale.
Le DEE sono tra le epilessie di più difficile gestione, a causa di crisi estremamente frequenti e gravi, della farmacoresistenza ai farmaci anticrisi convenzionali e delle numerose comorbidità. Nell’ultimo decennio, gli sforzi si sono concentrati sullo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche per le DEE con farmaci recentemente approvati, alcuni con meccanismi d’azione innovativi, come il cannabidiolo (CBD) altamente purificato. Tale farmaco è stato di recente approvato per il trattamento dell’epilessia associata a Sindrome di Lennox-Gastaut, Sindrome di Dravet e Complesso della Sclerosi Tuberosa a partire dai 2 anni di età.
La presente tesi ha esplorato l’efficacia del cannabidiolo altamente purificato nella pratica clinica reale, concentrandosi sulla valutazione del tasso di ritenzione terapeutica come misura complessiva dell’efficacia del trattamento. Lo studio ha incluso un’analisi integrata di dati clinici e parametri elettroencefalografici (EEG) avanzati, al fine di identificare eventuali caratteristiche predittive, positive o negative, dell’esito terapeutico. Il lavoro si è basato su una coorte di pazienti con diagnosi di DEE trattati con CBD altamente purificato, afferenti all’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone, Pisa. La raccolta dei dati è stata effettuata attraverso un follow-up longitudinale che ha incluso valutazioni cliniche mirate a monitorare gli effetti del trattamento, evidenziando sia i principali indicatori di efficacia, come la riduzione della frequenza delle crisi, sia eventuali segni di inefficacia o la presenza di eventi avversi. Inoltre, sono stati analizzati i dati EEG dei pazienti sia in maniera qualitativa sia quantitativa, quest’ultima mediante software specifico.
L’obiettivo principale è stato valutare la ritenzione terapeutica, intesa come la proporzione di pazienti che hanno mantenuto il trattamento con CBD nel tempo. Successivamente, sono state condotte analisi mirate a identificare caratteristiche cliniche ed EEG associate a una risposta positiva o negativa al trattamento. Il tasso di ritenzione terapeutica elevato (73,7%) ha evidenziato che il CBD altamente purificato rappresenta una valida opzione terapeutica per le DEE, confermandone l’efficacia e la tollerabilità nella pratica clinica reale. L’integrazione di dati clinici e parametri EEG quantitativi ha consentito di sviluppare un modello statistico predittivo, capace di discriminare i pazienti più responsivi al trattamento. Questo modello potrebbe contribuire a sviluppare un approccio terapeutico personalizzato nella gestione delle DEE. Nonostante i risultati ottenuti offrano indicazioni promettenti sull’efficacia del CBD altamente purificato nella gestione delle DEE, lo studio presenta alcune limitazioni intrinseche che devono essere prese in considerazione. Il principale limite è rappresentato dal campione ridotto, in termini numerici (n=19) e proveniente da una popolazione di pazienti afferenti a un singolo centro clinico. Questa omogeneità, pur facilitando la standardizzazione dei metodi e delle procedure, riduce la generalizzabilità dei risultati in contesti clinici differenti. Per confermare e validare i dati emersi, sarà necessario confrontarli con quelli ottenuti da studi multicentrici condotti su coorti di dimensioni maggiori e con caratteristiche cliniche più eterogenee.
In conclusione, il lavoro svolto ha confermato che il CBD altamente purificato è un’opzione terapeutica valida per i pazienti con DEE anche al di fuori degli studi controllati, l’analisi integrata di dati clinici e parametri EEG avanzati ha permesso di delineare un quadro più chiaro delle caratteristiche predittive di risposta al trattamento, aprendo la strada a strategie terapeutiche più mirate e personalizzate.