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Tesi etd-01112017-115145


Tipo di tesi
Tesi di laurea specialistica LC6
Autore
AMATO, GIULIANA
URN
etd-01112017-115145
Titolo
Ipotiroidismo Congenito con tiroide in sede e Ipertireotropinemia isolata in bambini e adolescenti: analisi clinica, biochimica, molecolare e trattamento
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Tonacchera, Massimo
Parole chiave
  • ipotiroidismo congenito
  • ipertireotropinemia isolata
Data inizio appello
31/01/2017;
Disponibilità
completa
Riassunto analitico
L’Ipotiroidismo Congenito è una condizione clinica caratterizzata da un deficit dell’ormone tiroideo. L’IC è la più frequente causa di deficit cognitivo ed è una delle più comuni patologie endocrinologiche dei bambini.
Le cause di questa patologia sono la disgenesia tiroidea (agenesia, ipoplasia, ectopia), i difetti della sintesi degli ormoni tiroidei in presenza di gozzo o di tiroide in sede di normali dimensioni e in una piccola percentuale di casi, le alterazioni ipotalamo-ipofisarie. Negli ultimi anni vi è stato un notevole aumento dei casi di IC con tiroide in sede, rispetto ai casi di disgenesia tiroidea.
L’ipotiroidismo congenito con tiroide in sede, caratterizzato dalla presenza di gozzo o di tiroide di normali dimensioni, si associa a difetti della sintesi degli ormoni tiroidei e rappresenta, oggi, circa il 40% dei casi di IC.
L’IC con tiroide in sede presenta diversi quadri clinici: l’ipotiroidismo franco, l’ipotiroidismo subclinico e l’ipotiroidismo subclinico che si alterna a fasi di eutiroidismo o in cui l’eutiroidismo è l’evoluzione naturale di questi quadri (ipotiroidismo congenito transitorio).
L’ipotiroidismo subclinico (IS) è definito da livelli di TSH al di sopra del range di normalità, associato a livelli normali di FT4. L’ipotiroidismo subclinico caratterizzato da un lieve incremento dei valori di TSH può essere anche definito come “ipertireotropinemia”. Quando l’ipotiroidismo subclinico non viene diagnosticato mediante lo screening neonatale ed è associato ad una tiroide in sede, di volume normale, a struttura normoecogena, con assenza di autoanticorpi diretti contro antigeni tiroidei e assenza di altri segni o sintomi di autoimmunità, si può parlare di ipertireotropinemia isolata.
Negli ultimi anni parte di queste forme sono state spiegate grazie all’individuazione di alcune mutazioni a livello del gene del recettore del TSH (TSHr) o della biosintesi degli ormoni tiroidei, in particolare il gene DUOX2.
L’interrogativo che interessa soprattutto il clinico è se vi sia un qualche beneficio nel trattamento di queste forme lievi di ipotiroidismo oppure se vi sia il rischio di un “overtreatment” e di una eccessiva medicalizzazione di bambini comunque sani.
Nel nostro studio abbiamo valutato l’evoluzione clinica dell’ipotiroidismo congenito in pazienti con tiroide in sede e dell’ipertireotropinemia diagnosticata in età infantile, abbiamo verificato in quanti pazienti si è avuta un’evoluzione verso l’ipotiroidismo franco, quanti abbiano presentato una ipertireotropinemia e quanti abbiano avuto una normalizzazione della funzione tiroidea.
Inoltre abbiamo valutato se alla base dei casi di ipotiroidismo congenito con tiroide in sede e di ipertireotropinemia ci fossero alterazioni nell’organificazione dello iodio mediante il test al perclorato eseguito su una parte dei pazienti in studio e abbiamo ricercato eventuali mutazioni a carico dei geni DUOX2 e TSHr.
Abbiamo verificato, infine, in un gruppo di pazienti con ipotiroidismo subclinico (IS) lieve se, al termine del follow-up, un trattamento alternativo con iodio a dosi fisiologiche potesse essere efficace nel ripristinare la funzione tiroidea e potesse rappresentare un trattamento alternativo a quello con ormone tiroideo.
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