• mutazioni somatiche
• metastasi
• luminale A
• carcinoma della mammella
• esoma

Il carcinoma mammario rappresenta la prima causa di morte oncologica nella popolazione femminile su scala mondiale. Il sottotipo “Luminale A” costituisce il gruppo di carcinoma mammario a prognosi più favorevole, solitamente di basso grado e a scarsa probabilità di metastatizzazione. Tuttavia, recenti studi hanno evidenziato che tumori Luminali A di basso grado (G1) possono dare luogo alla formazione di metastasi.
Questo progetto si pone dunque l’obiettivo di indagare i meccanismi molecolari alla base del processo di metastatizzazione linfonodale locoregionale, confrontando campioni di carcinoma invasivo della mammella di tipo Luminale A di basso grado con parametri simili (dimensione, stato recettoriale, attività proliferativa), ma con diverso comportamento clinico (metastatici e non metastatici).
A questo proposito, è stata condotta un’analisi bioinformatica dell’intero esoma di 15 pazienti (7 con metastasi linfonodali ascellari al momento della diagnosi e 8 con malattia localizzata), che ha permesso di evidenziare la presenza di mutazioni somatiche in grado di discriminare le pazienti con malattia localizzata dalle pazienti metastatiche, dunque mutazioni potenzialmente implicate nel processo di disseminazione metastatica del carcinoma della mammella di tipo Luminale A.