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Archivio digitale delle tesi discusse presso l'Università di Pisa

Tesi etd-12272022-154718


Tipo di tesi
Tesi di laurea magistrale LM6
Autore
DI NINO, MARIA GRAZIA
URN
etd-12272022-154718
Titolo
Polimorfismi genetici dei recettori del gusto TAS1R1, TAS1R2 e TAS1R3 e accrescimento nei primi anni di vita
Dipartimento
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Relatori
relatore Prof. Filippi, Luca
Parole chiave
  • obesità
  • accrescimento
  • TAS1R3
  • TAS1R2
  • TAS1R1
  • neonato
  • prevenzione
Data inizio appello
14/02/2023
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
14/02/2093
Riassunto
RIASSUNTO ANALITICO

Introduzione
Il concetto di “Salute” è stato definito, per la prima volta, nel 1948 dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms), come uno stato di completo benessere fisico, mentale e sociale.
Tale stato viene a determinarsi fin dal concepimento e dalla vita intrauterina e successivamente, in particolar modo, nei primi 1000 giorni di vita.
Un adeguato e fisiologico accrescimento, inteso come insieme di processi che riguardano la crescita staturo-ponderale e la maturazione scheletrica dell’individuo e che caratterizzano la trasformazione progressiva dell'organismo, può essere influenzato da diversi fattori (genetici, ormonali, nutrizionali, ambientali, culturali, ecc…).
L’aspetto nutrizionale, in particolar modo, può esser considerato un importante “determinante di salute”, poiché, se alterato, può rappresentare un fattore di rischio alla base dello sviluppo di disordini metabolici della vita adulta.
Esso dipende, in gran parte, dalle scelte alimentari che sembrerebbero esser correlate, secondo le ultime ricerche, non soltanto alle diete materne in gravidanza ed ai diversi contesti culturali, ma anche alla genetica della percezione del gusto ed in particolare ai polimorfismi del recettore dell’umami e del dolce.

Materiali e Metodi
Per la selezione della coorte dello studio sono stati presi in considerazione neonati a termine nati presso la U.O Neonatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, reclutati nel periodo compreso tra Novembre 2015 e Luglio 2019. I neonati reclutati sono stati 1542 ,795 maschi e 720 femmine. Per ciascun paziente sono stati presi in considerazione fattori prenatali, fattori neonatali, fattori materni, variabili auxologiche alla nascita, 1 anno (270 soggetti), 2 anni di vita (220 soggetti), 3 anni (103 soggetti), 4 anni (57 soggetti), fattori nutrizionali e fattori genetici, in particolare vari genotipi dei polimorfismi genetici dei recettori del gusto (TAS1R1 e TAS1R2, TAS1R3).

Risultati
Dalla valutazione dei fattori associati all’accrescimento ponderale nei primi quattro anni di vita sono state confermate diverse associazioni significative precedentemente emerse, tra le quali quella col peso alla nascita, soprattutto nei primi due anni di vita e quella con il BMI pre-gravidico materno, la cui significatività della correlazione permane anche discostandosi dalla nascita e dai primi 1000 giorni di vita.
Per quanto concerne i polimorfismi, invece:
-TAS1R1-rs4908932 (P-value di 0,002 per il modello dominante e codominante), TAS1R2-rs12033832 (P-value = 0,06), TAS1R2-rs9701796 codominante (p-value=0,04) e recessivo(p-value=0,01) sono correlati ad una variazione di peso alla nascita rispetto alla media;
-ad 1 anno sembra svolgere un ruolo rilevante il polimorfismo TAS1R3- rs3813210 (aggiustato per peso alla nascita), con un P-value che si aggira intorno a 0,05 per il modello dominante e codominante, determinando un peso di circa 400 grammi superiore rispetto alla media dei rispettivi controlli;
-a 2 anni di vita, invece, sono stati individuati due polimorfismi genetici del recettore del gusto umani: TAS1R3-rs3813210, secondo analisi non aggiustata, e TAS1R1-rs4908932, anche per analisi corretta (P-value=0,005) per peso alla nascita e BMI- pregravidico, per quanto concerne il modello recessivo, determinando un peso di circa 2000g superiore rispetto alla media dei rispettivi controlli;
-a 3 anni, il polimorfismo che presenta una influenza statisticamente significativa, corretta per BMI- Pregravidico, è TAS1R3-rs139522421, con un P-value intorno a 0,01 per il modello codominante, determinando un peso di circa 1500 grammi inferiore rispetto alla media dei rispettivi controlli;
-a 4 anni, infine, risulta significativo il polimorfismo TAS1R2-rs3955570, per analisi non corretta, per quanto riguarda il modello co-dominante e dominante, determinando un peso di circa 1000 grammi superiore rispetto alla media dei rispettivi controlli.

Conclusioni
Le analisi condotte sui nostri dati confermano che l’espressione di alcuni polimorfismi di geni recettoriali TAS1R1, TAS1R2 e TAS1R3 influenza l’accrescimento ponderale nei primi due anni di vita ed indicano che l’espressione di altri, non rilevati precedentemente, interesserebbe i due anni successivi.
I polimorfismi, infatti, determinerebbero, fin dallo svezzamento, la preferenza verso alcuni cibi e quindi il consolidarsi di alcune scelte alimentari che condizionerebbero il peso e più in generale il metabolismo dell’individuo anche negli anni successivi, gettando le basi per uno status patologico dell’adulto e confermando, quindi, la teoria di Baker.
Approfondire le ricerche in tale direzione, ampliando il numero di campioni, soprattutto per gli anni tre e quattro, permetterebbe di ottenere risultati più certi; stratificare, inoltre, secondo l’etnia permetterebbe di ottenere risultati circoscritte alle diverse popolazioni e di oggettivare, così, eventuali fattori confondenti, quali, ad esempio, quelli socio-culturali.
Indagare maggiormente il ruolo dell’Epigenetica, delineare una medicina di precisione al fine di promuovere il benessere psico-fisico e l’integrazione sociale del bambino di oggi e dell’adulto di domani, ridurre l’incidenza dell’Obesità ed i costi da sostenere per il Sistema Sanitario Nazionale, preservando risorse da investire nella Ricerca, potrebbero essere gli obiettivi da perseguire nel prossimo futuro.

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