• blood biomarker
• D-loop
• mitoepigenetics
• mitochondrial epigenetics
• Parkinson Disease
• Alzheimer Disease

La disfunzione mitocondriale e l’epigenetica sono chiamate in causa nella patogenesi della Malattia di Alzheimer (AD) e di Parkinson (PD), e l’epigenetica mitocondriale rappresenta un campo di ricerca relativamente ancora poco esplorato, soprattutto nelle malattie neurodegenerative. Tra i meccanismi più studiati c’è la metilazione della regione del D-loop mitocondriale, coinvolta nella replicazione del DNA mitocondriale (mtDNA) e documentata anche su sangue. L’obiettivo principale di questo studio è valutare la metilazione del D-loop mitocondriale e del numero di copie di mtDNA come biomarcatore diagnostico per queste malattie. Abbiamo quindi confrontato in 30 PD, 30 AD e 40 controlli appaiati per età i livelli di metilazione del D-loop mitocondriale e il numero di copie di mtDNA nel sangue periferico, misurati rispettivamente con la tecnica della Methylation-Sensitive High-Resolution Melting (MS-HRM), e PCR quantitativa. Non abbiamo osservato differenze nei livelli di metilazione del D-loop tra i tre gruppi [H(2) = 1,691 p = 0,429], mentre si osserva un numero di copie di mtDNA significativamente più elevato negli AD rispetto a PD e controlli [H (2) = 11,975 p = 0,003]. La metilazione del D-loop mitocondriale su sangue non sembra essere candidata ad essere un biomarcatore diagnostico, non potendo escludere il suo ruolo come biomarcatore di altra natura, mentre ulteriori studi sono richiesti per verificare e chiarire il ruolo fisiopatologico del numero di copie di mtDNA.