• patologie autoimmuni sistemiche
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Le patologie autoimmuni sistemiche sono un gruppo di malattie a patogenesi immunomediata che più frequentemente interessano donne in età fertile. Durante il primo trimestre di gravidanza a tutte le gestanti viene offerta la possibilità di sottoporsi a screening per la valutazione del rischio di aneuploidie fetali: il nostro studio, analizzando i risultati del Test Combinato in 143 pazienti con patologia autoimmune sistemica e confrontandoli con un gruppo controllo costituito 122 da donne con gravidanza fisiologica ed assenza di patologia materna, ha evidenziato un aumentato numero di pazienti con rischio alto/intermedio e un maggiore tasso di falsi positivi in questa popolazione di pazienti reumatologiche, rispetto a quello osservato nella popolazione generale e valori mediani di PAPP-A e free beta HCG ridotti. Non sono state, tuttavia, riscontrate correlazioni statisticamente significative con positività ad anticorpi antifosfolipidi rispetto alle pazienti con positività anticorpale mista. Inoltre, abbiamo valutato la validità dello screening mediante NIPT in questa popolazione, riscontrando una frazione fetale (FF) media paragonabile a quella della popolazione generale nel gruppo di pazienti con positività anticorpale mista, e una frazione piu’ bassa nel sottogruppo con positività ad anticorpi antifosfolipidi. Inoltre si osserva un aumentato tasso di fallimenti del NIPT, che tuttavia, data la ridotta dimensione del campione e la relazione fra FF e peso materno, potrebbe non essere significativo.