• abilità cognitive
• autismo
• circonferenza cranica
• linguaggio
• macrosomia
• regressione

A partire dalla prima descrizione della patologia autistica ad opera di Leo Kanner nel 1943, numerosi altri studi hanno in seguito rilevato un’aumentata incidenza di macrocrania nei soggetti con Disturbo Pervasivo dello Sviluppo (terminologia introdotta dal DSM-IV, comprendente l’autismo tipico e la forma meno severa, o non altrimenti specificata), paragonati a controlli di pari età con sviluppo normale. Tale dato è stato associato da vari autori ad un incremento volumetrico cerebrale, alla base del quale sono stati ipotizzati fattori quali un’eccessiva produzione neuritica o una ridotta attività apoptotica.
Lo studio di Courchesne et al. (2003), basato su misurazioni longitudinali della circonferenza cranica in bambini con diagnosi di Disturbo Pervasivo dello Sviluppo, paragonati a coetanei con sviluppo tipico, ha dimostrato che, rispetto ai controlli, i pazienti con Disturbo Pervasivo hanno una circonferenza cranica ridotta alla nascita, mentre mostrano un successivo incremento, eccessivamente rapido, tra i 6 e i 14 mesi di età. Tale dato ha portato gli autori a concludere che il rilievo di macrocrania in età precoce potesse essere considerato un indicatore del rischio di sviluppare un successivo autismo.
Diversi studi recenti, oltre a confermare il dato di Courchesne, hanno riportato un’aumentata incidenza di macrocrania anche nei genitori dei bambini con Disturbo Pervasivo dello Sviluppo e alcuni di essi hanno correlato la macrocrania stessa con un generale fenotipo macrosomico.
Alcuni lavori hanno anche cercato di identificare se esistessero delle correlazioni tra la macrocrania nei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo e specifiche caratteristiche cliniche, quali la gravità della sintomatologia autistica ed il livello cognitivo e linguistico raggiunto dai pazienti.
In questa direzione, il presente lavoro di tesi ha selezionato un campione di 50 bambini con diagnosi di Disturbo Pervasivo dello Sviluppo di tipo Autistico (20/50, 40%) o Non Altrimenti Specificato (30/50, 60%), 40 maschi (80%) e 10 femmine (20%), di età compresa tra 2 anni e 7 mesi e 11 anni e 4 mesi, scelti tra i pazienti afferiti all’Unità Operativa di Psichiatria del Dipartimento di Neuroscienze dello Sviluppo dell’Università di Pisa - IRCSS Stella Maris tra Novembre 2006 e Novembre 2008, escludendo soggetti nati pretermine o portatori di patologie mediche note.
Lo scopo di questo lavoro è quello di valutare i profili di crescita della circonferenza cranica nell’autismo infantile precoce, paragonati a quelli dei bambini di sviluppo tipico, e di correlarli sia con quelli dei restanti parametri antropometrici (peso e altezza) del paziente che con le misurazioni della circonferenza cranica dei genitori, al fine di valutare la possibilità che genitori macrocefalici, apparentemente normali, possano essere portatori di qualche gene predisponente sia alla macrocrania che all’insorgenza di un Disturbo Pervasivo dello Sviluppo nella prole. La presente ricerca si pone infine l’obiettivo di appurare se nel campione di bambini in esame esista un rapporto tra profili di crescita della circonferenza cranica e gravità della sintomatologia autistica, esordio regressivo o meno della stessa, abilità cognitive e linguistiche raggiunte dal paziente.