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Le sindromi lipodistrofiche costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo, più o meno estesa, a cui si associa una riduzione dei livelli di ormoni secreti dagli adipociti bianchi, tra cui la leptina. La leptina è un ormone che ha il compito di informare il sistema nervoso centrale sullo stato delle riserve energetiche del corpo e la sua carenza contribuisce a determinare un’introduzione eccessiva di calorie ed un senso di fame incontrollabile (iperfagia).
In base all’eziologia, si distinguono in genetiche o acquisite e, a seconda del grado di perdita del tessuto adiposo, in generalizzate o parziali. Le forme congenite includono sottotipi a trasmissione autosomico recessiva e dominante mentre le forme acquisite possono riconoscere una causa autoimmune o dipendere dall’azione di alcuni farmaci (come nel caso della lipodistrofia indotta dalla terapia antiretrovirale, HAART, in pazienti HIV positivi).
Le sindromi lipodistrofiche sono frequentemente associate a molteplici alterazioni ormonali e metaboliche, quali insulino-resistenza con precoce comparsa di diabete mellito, ipertrigliceridemia e steatosi epatica non alcolica (NAFLD). In alcuni pazienti, tali complicanze possono essere di difficile gestione e possono condurre alla comparsa di nefropatia e di retinopatia diabetica, di pancreatite acuta dovuta alla grave ipertrigliceridemia e alla chilomicronemia, di cirrosi epatica e di patologie cardiovascolari a insorgenza precoce. Un’altra alterazione endocrina frequentemente riportata è la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS).
Il trattamento risulta essere tipicamente polispecialistico infatti, per l’elevato rischio cardiovascolare e l’elevata frequenza di diabete, i pazienti devono aderire ad una dieta ipolipidica e ipoglucidica prescritta da medici e dietisti specializzati in questo settore. Sfortunatamente il solo cambiamento dello stile di vita e della dieta, anche se con un alto valore nutraceutico, non è sempre sufficiente a contrastare le comorbilità; è pertanto necessario associare farmaci specifici per malattie cardiovascolari e per il diabete.
Per il paziente lipodistrofico di fondamentale importanza risulta essere il controllo del peso corporeo attraverso una dieta equilibrata e un’attività fisica giornaliera; spesso è importante che il paziente perda peso. Mantenersi attivi attraverso un esercizio fisico costante garantisce oltre che una distribuzione più equilibrata della composizione corporea, anche un miglioramento dei parametri glico-metabolici.
In questo elaborato sono stati valutati i risultati della somministrazione di una dieta con le caratteristiche salienti della dieta Mediterranea, che ha dimostrato avere effetti benefici su un gruppo di pazienti seguiti presso il Centro Obesità e Lipodistrofia di Pisa. Tenendo conto delle caratteristiche delle singole tipologie di Lipodistrofia e delle comorbilità ad essa associate, sono stati stilati consigli pratici per una corretta ed equilibrata alimentazione.
In conclusione, la lipodistrofia è una malattia rara per questo poco conosciuta e spesso sotto diagnosticata, che richiede una competenza specifica e sempre aggiornata sia in termini di diagnosi che per l’aspetto terapeutico