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La letteratura scientifica degli ultimi 20 anni ha più volte cercato di indagare la correlazione tra lo spettro dell’autismo e quello della catatonia, e l’eventuale ruolo di mediazione che i disturbi dell’umore possono avere nello sviluppo della traiettoria psicopatologica. La catatonia vede la sua nascita nel 1874 con Kahlbaum, il quale coniò questo termine per descrivere un’espressione patologica facente parte integrante della schizofrenia. Questa ha subito successivamente un’evoluzione della sua definizione. Attualmente essa viene descritta come una severa sindrome neuropsichiatrica caratterizzata da anomalie motorie, emotive e comportamentali, presente nel contesto di varie condizioni sia mediche che psichiatriche. Il DMS-5-RT la definisce per la presenza di almeno 3 di 12 sintomi quali stupor, catalessia, flessibilità cerea, mutismo, negativismo, postura fissa, manierismo, stereotipia, agitazione, presenza di grimace (smorfie caratteristiche), ecolalia, ecoprassia. Nel Manuale viene inclusa nel capitolo ‘Disturbo dello spettro della schizofrenia e altri disturbi psicotici’; nonostante la terminologia, la catatonia non viene più considerata come nel passato una manifestazione legata solo all’ambito schizofrenico, ma viene suddivisa in tre categorie descrittive distinte: “catatonia associata ad altro disturbo mentale”, “disturbo catatonico dovuto ad un’altra condizione medica” e “catatonia senza specificazione”. Le prime due categorie associano la diagnosi di catatonia a condizioni variegate e di eziologia differente, sia mediche che prettamente psichiatriche, mentre la terza categoria indaga un’entità catatonica per la quale non sono pienamente soddisfatti i criteri diagnostici o la condizione medica/psichiatrica non è bel delineata. La catatonia assume quindi limiti più sfumati, e si avvicina al concetto di quello che si può a tutti gli effetti descrivere ‘spettro della catatonia’, con il fenomeno catatonico che funge da specificatore transnosografico permeante una pluralità di disturbi mentali.
Lo studio del fenomeno della catatonia ha portato la scuola pisana di Dell’Osso alla creazione di un questionario diagnostico, da poco validato, il Catatonia Spectrum Questionnaire (CS): Esso mira ad analizzare la catatonia non unicamente delimitandola secondo gli schemi indicati dal DSM-5, ma soprattutto per poter indagare le manifestazioni sottosoglia e atipiche del fenomeno catatonico che caratterizzano un individuo durante tutta la sua vita.
Il Disturbo dello Spettro dell’Autismo (ASD) è una condizione compresa nel capitolo ‘Disturbi del neurosviluppo’ del DSM-5, e si caratterizza per la presenza di una compromissione persistente della comunicazione e dell’interazione sociale in grado di inficiare sull’ambito sociale, lavorativo o scolastico, e pattern di comportamento, interessi o attività con caratteristiche di restrizione e ripetitività.
Come la catatonia, anche per l’ASD la letteratura moderna ha sempre più enfatizzato lo studio delle manifestazioni del disturbo che non rispettano pienamente i criteri diagnostici, quindi manifestazioni sottosoglia atipiche o parziali. Anche l’autismo, quindi, vede nella propria evoluzione descrittiva la presenza di uno ‘spettro’ di manifestazioni che si sviluppano da un nucleo sintomatologico centrale per andare a comprendere un insieme di soggetti altrimenti non compresi nella diagnosi categorica, ma che altresì necessitano follow-ups più accurati.
La necessità di andare a individuare questa parte di popolazione altrimenti “dimenticata” sotto il profilo autistico ha richiesto la strutturazione di uno strumento diagnostico dedicato, in grado di ricercare la presenza di tratti autistici sottosoglia in soggetti adulti: nasce così il questionario AdAS Spectrum: tramite esso è possibile andare a individuare aspetti autistici sottosoglia in relazione anche a specifici domini. La compilazione di questi questionari da una parte non andrà necessariamente a comportare per il soggetto trattamenti clinici o psichiatrici, ma dall’altra permetteranno di individuare eventuali vulnerabilità in prospettiva di trattamenti e prevenzione.
Il legame tra autismo e catatonia è stato già dimostrato da numerosi studi: essi mostrano sia delle somiglianze sintomatologiche (mutismo, ecolalia, negativismo, comportamenti ripetitivi ecc.), sia concetti evolutivi di autismo come base di una traiettoria psicopatologica che culmina con l’evento catatonico. Soggetti particolarmente a rischio per lo sviluppo di fenomeni catatonici sono risultati quelli con Disturbo di Asperger, forse a causa delle caratteristiche più mimetiche del disturbo e quindi diagnosticate solo successivamente alla comparsa di episodi di catatonia.
La presenza di autismo sottosoglia non diagnosticato sembra secondo altri studi incrementare il rischio di sviluppo della catatonia: l’esposizione a eventi traumatici o la comparsa di disturbi dell’umore potrebbe infatti avere come conseguenza lo sviluppo di manifestazioni catatoniche. Studi statistici clinici e genetici hanno mostrato ulteriori dati a conferma del legame tra spettro della catatonia e spettro dell’autismo: alterazioni comuni nel sistema GABAergico, di circuiti neurali, regioni di suscettibilità sul cromosoma 15, la risposta terapeutica nei confronti della TEC sia nelle forme severe di catatonia sia in modelli animali di autismo.
All’interno del DSM-5 i disturbi dell’umore sono trattati in due capitoli a sé stanti ma facenti parte di un continuum di classi diagnostiche per quanto riguarda la sintomatologia, la storia familiare e la genetica. Questi capitoli sono rappresentati dal capitolo “Disturbo bipolare e disturbi correlati” e il capitolo “Disturbi Depressivi”. Essi si presentano come entità nosologiche molto rappresentate nella popolazione, quasi sempre in comorbidità con un ampio ventaglio di patologie, tra cui si evidenzia anche l’autismo. Disturbi dell’umore possono impattare sulla salute e la prognosi di individui con ASD, contribuendo alla riduzione della qualità della vita in tutte le fasi dello sviluppo e aumentando i tassi di mortalità per suicidio, anche a causa di difficoltà diagnostiche derivanti da profili alterati di espressione di stati depressivi e bipolari. La letteratura ha descritto l’evoluzione dell’inquadramento di questi disturbi in funzione di una migliore comprensione dei sintomi sottosoglia, con la definizione di uno ‘spettro dei disturbi dell’umore’. È stata vista un’evoluzione per quanto riguarda gli strumenti diagnostici utilizzati, in particolare prima nell’Intervista Clinica Strutturata per lo Spettro dell’Umore (SCI-MOODS) e poi nel Questionario di Autovalutazione dello Spettro dell’Umore (MOODS-SR). Questi strumenti hanno permesso un approccio dimensionale alla psicopatologia dell’umore e un sistema operativo in grado di cogliere la sua multiforme fenomenica. Si è infatti in grado di attribuire rilievo clinico non solo a disturbi conclamati, ma anche a tutti quei fenomeni che precedono, si associano o seguono la fase franca di malattia: condizioni psicopatologiche sottosoglia non codificate dai sistemi di classificazione internazionale, ma che sono in grado di inficiare sul funzionamento dell’individuo, le sue decisioni e la sua percezione del mondo esterno e interno ad esso.
Queste osservazioni rappresentano le fondamenta su cui si basa la studio in analisi di questa tesi, studio che se da una parte conferma lo stretto rapporto tra sintomi dello spettro catatonico e autistico, dall’altro descrive anche il possibile ruolo di mediazione dei disturbi dello spettro dell’umore nella traiettoria psicopatologica.
I dati sono stati raccolti tra novembre 2021 e gennaio 2022 presso sei dipartimenti universitari italiani di psichiatria, coordinati dall’Università di Pisa: Università della Campagna "Luigi Vanvitelli", Università di Pavia, Università di Messina, Università La Sapienza di Roma, Università di Catania e Università di Brescia.
Il campione totale era composto da 376 soggetti distinti in quattro gruppi diagnostici, valutati secondo il DSM-5 e diagnosticati mediante SCID-5-RV: in particolare si hanno 86 soggetti con almeno 3 criteri sintomatici per la catatonia, 81 soggetti con diagnosi di disturbo borderline di personalità, 104 soggetti con diagnosi di disturbo depressivo maggiore e 105 individui senza disturbi mentali attuali o passati facenti parte dell’assistenza sanitaria e al personale paramedico. Tutti i soggetti avevano una età tra i 18 ed i 60 anni ed hanno firmato un consenso informato scritto.
Gli strumenti di valutazione utilizzati sono: lo SCID-5-RV, il questionario Catatonia Spectrum, il questionario AdAS Spectrum e il questionario MOODS-SR. La presentazione dei questionari e la loro compilazione sono stati coordinati da psichiatri che sono stati formati e certificati nell'uso degli strumenti di studio.
L’analisi statistica ed i rispettivi risultati si sono svolti su più punti:
- Si è indagata la associazione tra i punteggi totali dei questionari AdAS Spectrum, MOODS-SR e CS mediante il test di correlazione di Pearson. Tutte le correlazioni sono risultate essere fortemente positive, in particolare per quanto riguarda lo score AdAS e lo score CS (in Appendice, Tabella 1)
- È stata eseguita una regressione lineare multipla utilizzando il punteggio totale CS come variabile dipendente e i punteggi totali AdAS Spectrum e MOODS-SR come variabili indipendenti (in Appendice, Tabella 2). Le due variabili indipendenti hanno predetto in modo significativo il livello di CS, con lo spettro AdAS che mostra il coefficiente di regressione standardizzato più alto (β=0,453).
- L'Analisi di Mediazione (in Appendice, Figura 1) ha mostrato che l'effetto totale e diretto del punteggio totale di AdAS Spectrum sul punteggio totale CS era statisticamente significativo (effetto totale = 1,414, p<0,001, effetto diretto = 0,246, p<0,001). Anche il punteggio totale di AdAS Spectrum ha mostrato un significativo effetto indiretto sul punteggio totale CS attraverso il punteggio totale MOODS-SR (b=0,168, 95% di Intervallo di Confidenza bootstrap [0.127:0.207]). L'effetto indiretto standardizzato (o Indice di Mediazione) era b=0,309 con 95% di Intervallo di Confidenza bootstrap [0,234:0,381].

I dati rilevati suggeriscono una forte correlazione tra lo spettro dell’autismo e lo spettro della catatonia in accordo con la letteratura precedente. I risultati mostrano inoltre il ruolo di mediazione del disturbo dell’umore nella relazione tra i tratti autistici e lo spettro della catatonia. Questo può essere spiegato dalla concezione dei disturbi mentali come facenti parte di un continuum, alla cui base è presente una alterazione del neurosviluppo. La catatonia, quindi, rappresenterebbe un punto d’arrivo, conseguenza di espressione dei sintomi autistici non trattati (quindi potenzialmente prevenibili) ed esacerbati da disturbi dell’umore. Lo spettro dell’autismo dallo studio appare avere una correlazione maggiore con la catatonia soprattutto in relazione a categorie specifiche, in particolare la correlazione tra autismo e aspetti di vulnerabilità (ipo-/iper-sensibilità agli stimoli, difficoltà nella comunicazione verbale e non verbale, pensiero ruminativo e comportamenti ripetitivi) che determinano risposte differenti nei confronti di stati depressivi e bipolari spesso associati.
Questa logica di ragionamento conduce al ruolo dei disturbi dell’umore nella traiettoria psicopatologica. Il soggetto autistico presenta difficoltà nell’elaborare il mondo a lui interno e il mondo a lui esterno, sfociando spesso in profili sintomatici di disturbi dell’umore divergenti da soggetti non rientranti nella categorizzazione classica del disturbo. Il DSM-5 non considera adeguatamente lo spettro dei disturbi dell’umore e le diverse caratteristiche di presentazione nel continuum nosografico della patologia psichiatrica, non permettendo un inquadramento adeguato del soggetto con ASD.