• 5-HTR1A
• autism
• autismo
• BDNF
• epigenetica
• epigenetics
• gender
• MECP2
• methylation
• metilazione
• OXTR
• RELN
• sesso

Lo scopo di questa tesi è stato quello di valutare, in una popolazione di 42 bambine e 25 bambini affetti da DSA, la correlazione tra i livelli di metilazione dei geni associati a questi disturbi, i fattori di rischio materno e la gravità sintomatologica. Sono inoltre state valutate eventuali differenze tra i due sessi. I livelli di metilazione dei geni presi in esame (MECP2, OXTR, BDNF, 5-HTR1A, RELN) sono stati analizzati utilizzando la tecnica Methylation Sensitive-High Resolution Melting. I dati anamnestici sono stati raccolti attraverso la somministrazione di un questionario alle madri sul loro stile di vita prima e durante la gravidanza, mentre la gravità sintomatologica dei bambini è stata valutata utilizzando lo strumento psicodiagnostico "gold standard" ADOS-2. Dai risultati sono emerse differenze di genere nei geni MECP2, OXTR e RELN. Nella popolazione totale (M+F) e nella sola casistica delle bambine con DSA sono emerse correlazioni tra la carenza di acido folico in gravidanza e la gravità sintomatologica e tra guadagno di peso in gravidanza e metilazione del gene BDNF. Considerando la sola casistica delle femmine (N=42), i risultati hanno mostrato una correlazione statisticamente significativa tra i livelli di metilazione del gene BDNF e l’incremento di peso durante la gravidanza. Tale correlazione non è stata osservata nella casistica dei bambini, forse per le ridotte dimensioni campionarie, ma rimane nella popolazione totale (M+F). In conclusione, questo lavoro di tesi può considerarsi un punto di partenza per studi successivi, da effettuare su una coorte più ampia che comprenda una popolazione di controllo, al fine di confermare i risultati ottenuti e dare un supporto maggiore all’ipotesi che l’epigenetica e i fattori ambientali giochino un ruolo importante nell'eziologia dei disturbi dello spettro autistico.