• Tourette

Il presente studio è uno studio a carattere osservazionale longitudinale, che ha avuto una durata totale di circa un anno (periodo nel quale si è previsto l’arruolamento dei pazienti e la rivalutazione clinica dopo inserimento di terapia farmacologica in un sottogruppo di pazienti) con inizio il 15/12/2022; durante tale periodo sono stati reclutati i pazienti afferenti all’IRCCS Fondazione Stella Maris c/o l’Unità Operativa 2. Nella prima parte dello studio è stato costituito un database clinico di pazienti con sindrome di Tourette o disturbo cronico da tic motori o vocali; nella definizione del quadro clinico ai pazienti e ai genitori sono stati somministrati questionari ed interviste semistrutturate volti ad indagare le principali comorbidità nel disturbo da tic. Tutti i pazienti inoltre hanno effettuato una valutazione cognitiva; poichè alcuni pazienti mostravano una caduta nell’Indice di Memoria di Lavoro e nell’Indice Velocità di Elaborazione, si è stabilito come criterio di inclusione la presenza di uno IAG > o = a 70. Alla gran parte dei pazienti con disturbo da tic è stato inoltre eseguito un prelievo ematico al fine di documentare una possibile infezione da Streptococco beta emolitico (VES, PCR, TAS, anticorpi antiDNAsi B). Nel caso di sospetto per Disturbo dello Spettro Autistico, sono state inoltre effettuate valutazioni psicologiche specifiche rivolte al paziente o ai genitori (ADOS-2 /ADI-R).
Nella seconda parte dello studio lo stesso protocollo valutativo (eccetto il prelievo ematico e la somministrazione di questionari inerenti la sintomatologia ticcosa) è stato somministrato a campioni di pazienti con disturbi del neursviluppo (ASD e/o ADHD) in assenza di disturbo da tic in comorbidità, afferenti alla stessa Unità Operativa dell’ IRCCS Fondazione Stella Maris nello stesso arco temporale, al fine di confrontarli con pazienti con ASD e/o ADHD con disturbo da tic in comorbidità, per valutare l’impatto del disturbo da tic nel quadro clinico globale.
Nella terza parte dello studio abbiamo infine rivalutato una sottopopolazione di pazienti con disturbo da tic (tramite somministrazione di una parte del protocollo valutativo somministrato a T0) che aveva introdotto terapia farmacologica con Aripiprazolo (farmaco in label per disturbo da tic in pazienti > 6 anni), al fine di indentificare eventuali predittori positivi di risposta al trattamento e valutare l’eventuale influenza della comorbidità con altri disturbi del neurosviluppo (ASD e/o ADHD) nella risposta al trattamento stessa.
In sintesi i criteri di inclusione erano:
a) diagnosi di Disturbo da Tic Cronico, Sindrome di Tourette, Disturbo dello Spettro Austistico, Disturbo da Deficit d’Attenzione ed Iperattività secondo i criteri diagnostici del DSM-5
b) Indice di Abilità Generale > 70
c) Età compresa tra i 6 ed i 18 anni