• pediatric patients
• precision medicine
• integrated approach
• quality of life
• chronic diseases

Parlare di malattie croniche in età pediatrica significa in primis, fare riferimento a patologie di tipo life span, che accompagnano quindi il soggetto dal momento della diagnosi, per l’intero arco di vita, e, in secondo luogo, che l’età di insorgenza si colloca nel critico e vulnerabile momento dello sviluppo. Allo scopo di non curare solo la malattia, ma prendersi cura della persona, il progetto PENSAMI (A Precision mEdiciNe-baSed frAMework to pediatric patients with chronic dIseases) di cui il presente lavoro di tesi riporta i dati preliminari, ha l’obiettivo di personalizzare gli interventi, tenendo conto non solo dei parametri clinici, ma dei cambiamenti soggettivi correlati alla patologia. In questa prospettiva, PENSAMI mira a sviluppare un modello predittivo di eventi clinici e non clinici allo scopo di migliorare la gestione e la prevenzione della malattia; migliorare i risultati e la compliance dei pazienti; ottimizzare le strategie terapeutiche.
I dati preliminari ottenuti in questo studio sono stati raccolti da 150 pazienti pediatrici affetti da diabete, asma e cardiopatie congenite, durante la loro degenza nelle unità cliniche delle aziende sanitarie toscane e da un gruppo di controllo costituito da 200 adolescenti sani. Il disegno dello studio prevede due fasi. La prima, uno studio pilota che, attraverso la rilevazione di variabili (cliniche, antropometriche alla nascita, parametri ambientali, stile di vita, contesto sociale, stato emotivo e abilità mentali), mira ad elaborare un modello predittivo degli eventi considerati: ri-ospedalizzazione, gravità e progressione della malattia, aderenza alla terapia, HRQoL, obesità e sindrome metabolica, stress correlato alla malattia, abbandono scolastico e rendimento scolastico. La seconda fase, ad oggi in corso, mira invece a convalidare il modello predittivo ottenuto nella fase precedente, in uno studio multicentrico su larga scala.
I dati preliminari presentati in questa tesi sono relativi al confronto, al momento dell’arruolamento, tra la popolazione con patologia cronica e i soggetti di controllo relativamente alla percezione di benessere valutata mediante KIDSCREEN-52. I risultati evidenziano una migliore percezione di benessere in senso fisico e mentale, una migliore autostima e migliori rapporti sociali tra i pari nella popolazione di controllo rispetto alla popolazione di pazienti. Tuttavia, la popolazione affetta da patologia riportava migliori rapporti familiari. Seppur in forma preliminare, i dati sottolineano l’esigenza da parte delle istituzioni non solo cliniche, ma scolastiche e sociali in senso più generale, di adottare nuove strategie terapeutiche ed educative che riflettano un approccio più integrato e finalizzato non solo sui determinanti clinici, ma anche centrato sull'impatto che la malattia può avere sul processo di socializzazione, sulla salute emotiva e sullo svolgersi delle normali azioni quotidiane.