• sviluppo neurocognitivo
• adulti
• tiroide
• ipotiroidismo congenito

L’ipotiroidismo congenito (IC) è la più comune endocrinopatia dell’età evolutiva, nonché la più frequente causa di deficit cognitivo prevenibile. Dall’introduzione dello screening neonatale per IC, che ha permesso l’inizio precoce del trattamento con levotiroxina (LT4), l’outcome neuropsicologico dei pazienti in età infantile è sensibilmente migliorato. Tuttavia, esistono pochi studi relativi all’outcome a lungo termine dei pazienti adulti con IC. Abbiamo valutato lo sviluppo fisico, psico-sociale e la qualità della vita di un gruppo di adulti con IC diagnosticato mediante screening neonatale e trattato con LT4. I risultati mostrano che gli adulti con IC, adeguatamente e precocemente trattati, hanno un normale sviluppo staturale; l’adattamento sociale/lavorativo e il livello educativo risultano paragonabili ai coetanei sani. L’intelligenza fluida risulta comparabile agli adulti della stessa età, sesso e background familiare. I risultati non sono influenzati dalla gravità dell’IC alla nascita, né dalla settimana di inizio della terapia, mentre il contesto culturale familiare influenza il livello di istruzione dei soggetti. La qualità della vita non risente della necessità di sottoporsi a controlli periodici o alla terapia cronica. In conclusione, lo screening neonatale, mediante la diagnosi precoce, il follow-up periodico e la corretta gestione della terapia, consente il raggiungimento di un outcome di sviluppo psico-fisico e sociale adeguati al proprio potenziale genetico.