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Tesi etd-10242013-093105


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC5
Author
CORSINI, CINZIA
URN
etd-10242013-093105
Title
Aspetti Molecolari della sordità ereditaria
Struttura
FARMACIA
Corso di studi
FARMACIA
Commissione
relatore Prof.ssa Mazzoni, Maria Rosa
Parole chiave
  • mutazioni
  • ipoacusie genetiche
  • DNFB
  • DFNA
Data inizio appello
13/11/2013;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
Lo scopo di questa tesi è illustrare gli aspetti molecolari e diagnostici della sordità ereditaria. Dopo un in inquadramento generale delle ipoacusie, incluse quelle iatrogene, vengono prese in esame le mutazioni geniche che sono responsabili della sordità ereditaria sindromica e non sindromica. Vengono, in particolar modo, analizzati i ruoli funzionali svolti dai prodotti di tali geni nelle cellule sensoriali cocleari, così che si passa delineare una correlazione diretta tra mutazione genica e compromissione neurosensoriale. <br>
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