• gene carriers
• MEN2
• calcitonin
• Medullary thyroid cancer
• RET

Nel 25% dei casi il carcinoma midollare della tiroide(CMT) è familiare a seguito di mutazioni germinali del gene RET. I soggetti che presentano una mutazione germinale RET senza CMT sono definiti gene carriers(GC), per i quali le linee guida propongono una tiroidectomia profilattica. In questo studio, ci siamo posti due obiettivi: valutare se una sorveglianza attiva con una tiroidectomia precoce possa essere proposta nei GC e identificare variabili prechirurgiche capaci di individuare i casi di CMT e i casi di remissione clinica. Abbiamo seguito prospetticamente 217 GC, in cui l'intervento chirurgico è stato deciso per CT elevata o volere dei GC. Abbiamo suddiviso GC subito sottoposti a chirurgia(Gruppo A, n=80), GC sottoposti nel follow-up(Gruppo B1, n=28) e GC ancora in follow-up(Gruppo B2, n=109). I CMT erano più frequenti nel Gruppo A, con caratteristiche più aggressive e con outcome peggiore. Grazie alla sorveglianza attiva, solo 18/72 GC minori di 18 anni allo screening RET sono stati operati prima dei 18 anni. Valori di bCT prechirurgica>12,60 pg/mL correlavano con la presenza di CMT con elevata sensibilità(94,4%) mentre valori<28,25 pg/mL con CMT con remissione clinica con un'elevata specificità(95,7%). In conclusione, abbiamo dimostrato che una sorveglianza attiva ricercando una tiroidectomia precoce possa essere perseguita nei GC, mediante l’utilizzo della CTb, che si è dimostrata abile a identificare casi di CMT con remissione clinica di malattia.