• acido folico
• cleft
• cleft lip
• cleft lip and/or palate
• folic acid
• labiopalatoschisi

La Cheilognatopalatoschisi (CGPS) è la malformazione congenita più comune del distretto cranio-facciale. Le schisi oro-facciali si distinguono per la manifestazione di diversi fenotipi e quadri clinici, che si differenziano tra loro in base alle strutture anatomiche coinvolte dalla malformazione. Per i quadri di CGPS è stata riconosciuta una eziopatogenesi multifattoriale, complessa ed eterogenea, che coinvolge fattori di rischio ambientali, fattori genetici, e l’interazione fra geni e ambiente. Tra i fattori ambientali noti a cui è attribuita l’insorgenza di quadri di CGPS, è annoverata la carenza nel metabolismo materno, durante il periodo peri-concezionale e per l’intera durata della gravidanza, di una supplementazione di acido folico, la quale, a sua volta, se condotta in maniera idonea, si è rivelata efficace nella prevenzione dei difetti del tubo neurale. Dal 2004 l'Italia ha istituito la Rete Italiana per la Promozione dell'Acido Folico attraverso l'elaborazione e la diffusione della "Raccomandazione ufficiale per la riduzione delle NTDs attraverso la supplementazione di acido folico" a sostegno della salute riproduttiva. Questo documento raccomanda l'assunzione, almeno un mese prima del concepimento e per l'intero primo trimestre, di 0,4 mg/die di acido folico per ottenere un'efficace prevenzione dai difetti del tubo neurale e da malformazioni congenite, a tutte le donne che pianificano o non escludono una gravidanza. Tuttavia, attualmente in Letteratura sono disponibili pochi dati relativi alla supplementazione di folati nel periodo pre-gravidico nella popolazione italiana. Allo stesso modo evidenze controverse e dati fra loro contraddittori, dimostrano o negano una associazione fra l’assunzione suppletiva o lo stato carenziale di folati e una maggiore o minore incidenza di quadri di schisi orofacciali. Lo scopo del presente studio è quello di analizzare retrospettivamente la correlazione fra un’assunzione idonea di acido folico da parte delle madri (almeno 1 mese prima del concepimento e per l’intero primo trimestre di gravidanza) e la gravità del quadro di CGPS obiettivato nella prole, e di valutare se una supplementazione corretta di folati possa avere un ruolo protettivo nei confronti dei quadri malformativi più complessi.