• CGH array normale
• increased nuchal translucency
• neonatal outcome
• normal genomic microarray
• outcome neonatale
• translucenza nucale aumentata

Studio osservazionale multicentrico retroprospettico il cui obiettivo è quello di valutare l’outcome dei feti con aumento isolato della translucenza nucale nel primo trimestre con analisi del cariotipo tradizionale ed analisi microarray normali. Sono state incluse nello studio 117 pazienti che hanno eseguito il test combinato nei centri partecipanti da gennaio 2016 a maggio 2020 con riscontro durante l’esame di un valore della translucenza nucale ≥ 3.5mm in assenza di altre anomalie ecografiche e che avevano deciso di sottoporsi ad indagine invasiva con esito normale dell’analisi del cariotipo tradizionale e dell’analisi CGH-array. Sono state valutate in questo gruppo di pazienti l’incidenza e la tipologia di anomalie strutturali fetali identificate ecograficamente in epoca inferiore alle 21+6 settimane di gravidanza o nel terzo trimestre; la prevalenza e la tipologia di anomalie strutturali o patologie organiche/genetiche diagnosticate in epoca post-natale; la prevalenza di bambini senza anomalie strutturali o genetiche note necessitanti un supporto neuropsicomotorio in età > 2 anni.

Retrospective multicenter observational study. The aim is to evaluate the outcome of fetuses with isolated increased nuchal translucency thickness in the first trimester with normal karyotype analysis and normal microarray analysis. 117 patients who underwent combined test in the participating centers from January 2016 to May 2020 with the finding of an isolated nuchal translucency thickness ≥ 3.5mm and who underwent chorionic villus sampling or amniocentesis with a normal karyotype and CGH-array analysis have been identified. The outcomes evaluated were: type and incidence of fetal structural abnormalities identified with ultrasound before 21 + 6 weeks of pregnancy or in the third trimester; type and prevalence of structural abnormalities or genetic diseases diagnosed in the postnatal period; prevalence of children without known structural or genetic abnormalities requiring neuropsychomotor support at age> 2 years.