• gestione clinica
• morbo di cooley
• outcome di trattamento

Il Morbo di Cooley è un disordine emoglobinico, autosomico recessivo, dovuto a difetti di sintesi della catena beta globinica dell'emoglobina. E' causato da differenti mutazioni del gene globinico che si traducono in catene globiniche ridotte o assenti. Prevale nel Mediterraneo ma anche Medio Oriente, Cina e Asia meridionale. La carenza o assenza di catene beta globiniche comporta uno squilibrio tra catene alfa e beta e conseguente grave anemia. Dal 2019 ad oggi, è stato condotto uno studio osservazionale su pazienti affetti da Morbo di Cooley, presso il Centro per le Microcitemie del Grande Ospedale Metropolitano B.M.M. di Reggio Calabria. E' apparso che, rispetto al passato, la malattia viene diagnosticata entro i primi mesi di vita grazie alla diagnosi prenatale e a maggiori informazioni. I pazienti sono seguiti periodicamente attraverso esami di laboratorio e visite specialistiche, le complicanze sono minori e tardive. Fondamentali le terapie trasfusionali e ferrochelanti che hanno portato una qualità di vita quasi ottimale con sviluppo fisico ed emotivo regolare. Emerge l'importanza della donazione di sangue, del trapianto di midollo osseo e della terapia genica in fase sperimentale.