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Thesis etd-10152020-143839


Thesis type
Tesi di specializzazione (4 anni)
Author
CUTRUPI, RITA DOMENICA
URN
etd-10152020-143839
Thesis title
Morbo di Cooley: gestione clinica e outcomes del trattamento di 78 pazienti seguiti presso il Centro delle Microcitemie del Grande Ospedale Metropolitano "Bianchi Melacrino Morelli " di Reggio Calabria.
Department
MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE
Course of study
PATOLOGIA CLINICA E BIOCHIMICA CLINICA
Supervisors
relatore Prof.ssa Pellegrini, Silvia
Keywords
  • gestione clinica
  • outcome di trattamento
  • morbo di cooley
Graduation session start date
12/11/2020
Availability
None
Summary
Il Morbo di Cooley è un disordine emoglobinico, autosomico recessivo, dovuto a difetti di sintesi della catena beta globinica dell'emoglobina. E' causato da differenti mutazioni del gene globinico che si traducono in catene globiniche ridotte o assenti. Prevale nel Mediterraneo ma anche Medio Oriente, Cina e Asia meridionale. La carenza o assenza di catene beta globiniche comporta uno squilibrio tra catene alfa e beta e conseguente grave anemia. Dal 2019 ad oggi, è stato condotto uno studio osservazionale su pazienti affetti da Morbo di Cooley, presso il Centro per le Microcitemie del Grande Ospedale Metropolitano B.M.M. di Reggio Calabria. E' apparso che, rispetto al passato, la malattia viene diagnosticata entro i primi mesi di vita grazie alla diagnosi prenatale e a maggiori informazioni. I pazienti sono seguiti periodicamente attraverso esami di laboratorio e visite specialistiche, le complicanze sono minori e tardive. Fondamentali le terapie trasfusionali e ferrochelanti che hanno portato una qualità di vita quasi ottimale con sviluppo fisico ed emotivo regolare. Emerge l'importanza della donazione di sangue, del trapianto di midollo osseo e della terapia genica in fase sperimentale.
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