• Malattia di Huntington
• Cognizione Sociale
• Ossitocina

La Malattia di Huntington (MH) è una patologia genetica autosomica dominante classicamente caratterizzata da sintomi motori cognitivi e psichiatrici.
Nel corso degli anni l’evidenza clinica di compromissione dei comportamenti sociali, supportata dai dati di letteratura di alterata percezione delle emozioni, ha suscitato un crescente interesse per la cognitività sociale di questi pazienti. La cognizione sociale rappresenta un dominio cognitivo che abbraccia diversi temi tra cui la percezione dell’espressione dei volti, la prosodia, la “Teoria della Mente” (ToM), ovvero la capacità di attribuire uno stato mentale ad un soggetto e, sulla base di questo, poter predire o descrivere le sue azioni.
Sin dal 1985 la base del processo neuropatologico nella MH è stato identificato a livello striatale, ma parallelamente alle ricerche in ambito cognitivo-comportamentale e tentativo di spiegare aspetti non motori della malattia quali l’eccessiva sudorazione, l’iperfagia, il dimagrimento, i disturbi sessuali e i disturbi autonomici, l’attenzione si è spostata anche su altre aree del SNC ed in particolare a livello ipotalamico.
A tal proposito un recente studio anatomopatologico ha evidenziato significativa perdita neuronale a carico del nucleo tuberale laterale e del nucleo paraventricolare e, mediante indagini immunoistochimiche, una riduzione della popolazione neuronale secernente orexina, Ossitocina (OT) e Vasopressina con aumento della positività per il trascritto di regolazione cocaina-amfetamina e amine.
Nel corso degli ultimi anni è stato sempre più discusso il ruolo dell’ossitocina nel controllo della socialità; questo sia per i dati emersi in letteratura da topi Knockout che mostrano una compromissione del riconoscimento sociale, associato a integrità dell’apprendimento e della memoria, deficit compensato dalla comministrazione di OT in particolare a livello dell’amigdala, sia perché nell’uomo è stato dimostrato come la somministrazione di OT migliori il riconoscimento dell’espressione dei volti, in particolare, nel caso in cui esprimano rabbia.
Sulla base dei suddetti dati questa tesi si pone l’obiettivo di indagare, mediante un’estesa e mirata batteria di test neuropsicologici, l’effettiva compromissione della cognizione sociale in pazienti affetti da MH e parallelamente il coinvolgimento dell’OT nella MH e la relazione tra i livelli basali di questo ormone e la cognitivtà sociale.
Lo studio ha coinvolto 8 pazienti di MH sintomatici con stadio II di Shoulson & Fahn e 9 controlli, senza differenze significative per età e scolarità.
L’analisi statistica ha mostrato che soggetti più giovani e con scolarità maggiore riconoscono più facilmente le emozioni dalle espressioni dei volti. Allo stesso modo quanto minore è la compromissione cognitiva, indagata mediante Montreal Cognitive Assessment (MoCa), tanto migliori sono le performance a test cognitivi sociali quali Faux pas, Strange Stories e Bush test (p<0.01). Oltre a questi dati nella popolazione di MH è emerso che a durata di malattia maggiore corrispondono performance più basse al Faux pas test, allo stesso modo più alta è l’età di esordio migliore è la capacità di riconoscere espressioni di paura (p<0.05).
L’analisi di regressione lineare ha supportato queste correlazioni dimostrando che il modello costituito da Scolarità, Età allo studio e MoCa corretto spiega il 66% circa della variabilità della scala di percezione delle emozioni valutata mediante la scala Karolinska Directed Emotional Faces (KDEF) nella popolazione generale (p<0.01).
L’analisi dei livelli ematici di OT non ha mostrato differenze significative nelle due popolazioni, seppur evidenziando valori più bassi nei gruppo dei pazienti (Media 1.9±0.6 controlli, 1.8±0.4 MH), ma a livelli ematici maggiori corrispondono migliori prestazioni al Faux Pas test (p<0.05). Poiché i dati presenti in letteratura mostrano un’importante associazione tra OT e percezioni delle emozioni è stata condotta un’analisi di regressione lineare mirata ad indagare la relazione tra MoCa corretto e OT e KDEF, queste due variabili sono in grado di spiegare il 55% circa della variabilità di KDEF nella popolazione generale (p<0.01), dato che persiste anche nelle due popolazioni indagate separatamente.
In conclusione il presente studio, seppur fortemente limitato dalla scarsa numerosità del campione, evidenzia un’estesa compromissione della cognizione sociale nella popolazione MH che correla anche con parametri di malattia quali durata e ed età di esordio. La compromissione coinvolge prevalentemente la percezione delle emozioni indagata mediante la scala KDEF, che risulta dipendente sia dalla compromissione cognitiva che dai livelli basali di ossitocina. Questo dato riscontrato nella popolazione generale, permane significativo anche nella sola popolazione dei pazienti in accordo con quanto presente in letteratura.
Si potrebbe pertanto speculare, in base sia ai dati del presente studio sia ai dati anatomopatologici, che il deficit della cognizione sociale in corso di MH possa in parte essere legato all’ossitocina in particolare per quanto concerne la percezione delle emozioni.