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Le cause di ipotiroidismo in età neonatale sono numerose e per la maggior parte sono responsabili di ipotiroidismo permanente; altre, invece, provocano un ipotiroidismo transitorio. L’ipotiroidismo congenito (IC) è una delle più comuni endocrinopatie dell’età infantile. Colpisce con la medesima incidenza neonati a termine e pretermine, ed è la causa più frequente di ritardo mentale prevenibile mediante tempestiva diagnosi e terapia.
Nel neonato pretermine la funzionalità tiroidea è influenzata da diversi fattori, come l’improvvisa interruzione del trasporto materno-fetale di T4, l’immaturità dell’asse ipotalamo-ipofisi-tiroide, l’eccesso di iodio (contenuto negli antisettici o negli agenti radio-opachi), l’insufficiente riserva di iodio e gli effetti di patologie neonatali (malattie non tiroidee) e di farmaci usati.
I neonati pretermine (prima della 30°settimana di età gestazionale) e i neonati con molto basso
peso alla nascita (<1500gr) hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare ipotiroidismo transitorio primitivo. Per questi neonati è quindi necessario un re-screening a 2 e a 6 settimane di età.
L’eziologia dell’ipotiroxinemia nel pretermine è multifattoriale e il suo andamento è altamente variabile. Studi incrociati suggeriscono che l’ipotiroxinemia severa neonatale può essere associata con una morbilità perinatale e con difficoltà di sviluppo a lungo termine.
Nel nostro studio abbiamo preso in considerazione 85 neonati nati tra la 24° e la 33° settimana di età gestazionale con l’obiettivo di analizzare quanti neonati pretermine presentano una severa ipotiroxinemia durante le prime 4-6 settimane di vita. Sei neonati (7%) presentavano una ipotiroxinemia severa con livelli di FT4<5 pg/ml e presenza di segni clinici sfumati e sono stati trattati con L-T4. Le manifestazioni cliniche di ipotiroidismo non sempre sono chiaramente evidenti alla nascita, potendo rendersi manifeste anche dopo alcune settimane.
La Malattia di Graves complica circa lo 0,2% delle gravidanze ed è associata con un aumentato rischio di aborto, parti pretermine o ritardo di crescita intrauterina.
L’ipertiroidismo fetale-neonatale si manifesta più frequentemente in neonati di madri con morbo di Basedow o con tiroidite di Hashimoto che sono state rese eutiroidee in periodi precedenti alla gravidanza con la tiroidectomia subtotale o il radioiodio, ma che continuano ad avere Trab (anticorpi antirecettore del TSH stimolanti) in circolo.
La tachicardia fetale (> 160 bpm) e il ritardo di crescita intrauterina sono le manifestazioni più comuni della tireotossicosi in utero. In alcuni casi l’ecografia fetale dimostra la presenza di un gozzo. In rari casi è stato descritto un inizio tardivo dell’ipertiroidismo nel 1°-2° mese di vita.
Questo fenomeno è stato attribuito alla contemporanea presenza nel siero del neonato di anticorpi tireostimolanti (TSAb) e bloccanti (TSHBAb) materni.

Nel nostro studio abbiamo valutato gli aspetti diagnostici e terapeutici della tireotossicosi congenita nei neonati pretermine considerando i neonati pretermine con tireotossicosi congenita nati presso la nostra Unità Operativa o a noi inviati da altri punti nascita.
In conclusione, dal primo studio possiamo affermare che: la nascita pretermine interrompe il processo di maturazione dell’asse ipotalamo-ipofisi tiroide fetale in un ambiente protetto e priva il neonato dell’apporto degli ormoni tiroidei materni; in presenza di ipotiroidismo primitivo transitorio con elevati livelli di TSH è sempre indicato il trattamento con L-Tiroxina; la ipotiroxinemia del neonato pretermine con livelli normali/bassi di TSH è la forma più comune, ma deve essere esclusa la presenza di un ipotiroidismo centrale, secondario o terziario, da altre cause; bassi livelli di FT4 nelle prime settimane di vita sono associati ad un peggior outcome neurologico a distanza; non c’è evidenza che la supplementazione con ormoni tiroidei migliori l’outcome neurologico del neonato pretermine, ma allo stesso modo non c’è evidenza che la supplementazione con ormoni tiroidei non sia necessaria in neonati pretermine con bassi livelli di FT4; infine, i neonati di età gestazionale <28 settimane potrebbero avere i migliori benefici dal trattamento con L-tiroxina, ma sono necessari studi randomizzati controllati che includano l’uso di test standardizzati di sviluppo mentale, psicomotorio e cognitivo.
Dall’analisi diagnostica e terapeutica della tireotossicosi congenita è emerso che nei neonati molto pretermine con IUGR la diagnosi può essere sottostimata e la tireotossicosi può peggiorare la morbilità associata con la nascita pretermine. Inoltre, in particolare nei neonati di molto basso peso alla nascita, non è prevedibile una risposta alla terapia con tionamidi. E’ poi da considerare che la necessità di ridurre i prelievi di sangue rende il monitoraggio del trattamento difficile.
L’allattamento al seno non è controindicato.