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Tesi etd-10062019-214948


Thesis type
Tesi di specializzazione (4 anni)
Author
MELISSARI, SARA
URN
etd-10062019-214948
Title
Studio della mutazione MTHFR C677T e correlazione con il rischio trombotico nei pazienti celiaci
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
Supervisors
relatore Prof. Marchi, Santino
relatore Dott.ssa Mumolo, Maria Gloria
Parole chiave
  • trombosi
  • MTHFR
  • celiachia
Data inizio appello
07/11/2019;
Consultabilità
Secretata d'ufficio
Data di rilascio
07/11/2089
Riassunto analitico
Il frequente riscontro di iperomocisteinemia nel paziente celiaco potrebbe essere alla base dell’aumentato rischio trombotico ed è stato messo in relazione con l’alterato assorbimento di vita-mine B6 e B12 e di acido folico legato al danno mucosale intestinale a dieta libera.
Una delle cause di iperomocisteinemia è anche la presenza di polimorfismi dell’MTHFR, enzima coinvolto nella conversione del 5-10 metilentetraidrofolato in 5-metiltetraidrofolato e necessario come donatore di gruppi metile nella reazione di rimetilazione dell’omocisteina a metionina.

Uno dei più noti polimorfismi è dovuto ad una mutazione “missense” con conseguente sostituzione di una Citosina (C) con una Timina (T) al livello del nucleotide 677 (C677T). Tale alterazione de-termina, a livello proteico, la produzione di una proteina finale con ridotta attività enzimatica e con-seguentemente un aumento del livello plasmatico di omocisteina, specialmente dopo carico orale di metionina.
Lo scopo primario del nostro studio è stato quello di valutare se la prevalenza della mutazione MTHFR C677T nei soggetti celiaci afferenti presso il Presidio di Rete per la Malattia Celiaca dell’adulto dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana sia differente rispetto alla prevalenza nota nella popolazione generale italiana. Scopo secondario è stato quello di valutare se la presenza del polimorfismo dell’MTHFR (sia in omozigosi che in eterozigosi) potesse condizionare il rischio trombotico del paziente o determinare complicanze della gravidanza o alterazioni della fertilità nella donna.
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