• celiachia
• MTHFR
• trombosi

Il frequente riscontro di iperomocisteinemia nel paziente celiaco potrebbe essere alla base dell’aumentato rischio trombotico ed è stato messo in relazione con l’alterato assorbimento di vita-mine B6 e B12 e di acido folico legato al danno mucosale intestinale a dieta libera.
Una delle cause di iperomocisteinemia è anche la presenza di polimorfismi dell’MTHFR, enzima coinvolto nella conversione del 5-10 metilentetraidrofolato in 5-metiltetraidrofolato e necessario come donatore di gruppi metile nella reazione di rimetilazione dell’omocisteina a metionina.

Uno dei più noti polimorfismi è dovuto ad una mutazione “missense” con conseguente sostituzione di una Citosina (C) con una Timina (T) al livello del nucleotide 677 (C677T). Tale alterazione de-termina, a livello proteico, la produzione di una proteina finale con ridotta attività enzimatica e con-seguentemente un aumento del livello plasmatico di omocisteina, specialmente dopo carico orale di metionina.
Lo scopo primario del nostro studio è stato quello di valutare se la prevalenza della mutazione MTHFR C677T nei soggetti celiaci afferenti presso il Presidio di Rete per la Malattia Celiaca dell’adulto dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana sia differente rispetto alla prevalenza nota nella popolazione generale italiana. Scopo secondario è stato quello di valutare se la presenza del polimorfismo dell’MTHFR (sia in omozigosi che in eterozigosi) potesse condizionare il rischio trombotico del paziente o determinare complicanze della gravidanza o alterazioni della fertilità nella donna.