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Tesi etd-10042017-100134


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM5
Author
PONTANI, DARA
URN
etd-10042017-100134
Title
STUDIO DEL POLIMORFISMO INSERZIONE/DELEZIONE DEL GENE BRCA 2 IN CAGNE AFFETTE DA CARCINOMA MAMMARIO E SOTTOPOSTE A MASTECTOMIA
Struttura
SCIENZE VETERINARIE
Corso di studi
MEDICINA VETERINARIA
Commissione
relatore Prof. Vannozzi, Iacopo
correlatore Prof.ssa Gemignani, Federica
Parole chiave
  • ereditabilità
  • carcinoma mammario
  • cagna
  • BRCA2
  • mastectomia
  • polimorfismo
Data inizio appello
20/10/2017;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
20/10/2020
Riassunto analitico
Obiettivo: Studio del polimorfismo 10204ins/delAAA a carico dell’esone 27 del gene BRCA2, al fine di valutare un possibile coinvolgimento del genotipo e della frequenza allelica nella predittività allo sviluppare la neoplasia mammaria.<br>Valutazione del comportamento di tale polimorfismo in cagne appartenenti a razze pure.<br>Materiale e metodi: estrazione del DNA mediante Kit Puregene® e Kit Quick-Dna™ Miniprep Plus a partire da sangue intero prelevato a 25 cagne affette da carcinoma mammario (casi), 24 cagne sane (controlli), 18 cagne sane di razza Pastore Scozzese a Pelo lungo e 16 cagne sane di razza Border Collie. Amplificazione della regione del polimorfismo 10204ins/delAAA localizzato a livello dell’esone 27 del gene BRCA2 mediante l’utilizzo della reazione a catena della polimerasi (PCR). I prodotti di PCR vengono analizzati attraverso l’elettroforesi su gel di agarosio al 3% ed infine letti sottoponendoli ai raggi UV del transilluminatore.<br>Risultati:l’età media dei casi è di 10 anni, quella dei controlli di 8 anni e quella delle razze selezionate di 5 anni.<br>Il 92% delle cagne affette da carcinoma mammario non è sterilizzata al momento della diagnosi.<br>L’88% delle cagne affette da carcinoma mammario è di razza pura.<br>Nelle cagne affette da carcinoma mammario il polimorfismo per la delezione è presente nel 67% dei casi, mentre il polimorfismo per l’inserzione nel 35% dei casi.<br>Il polimorfismo di delezione è maggiormente rappresentato nei malati con una significatività di p&lt;0.05.<br>La prevalenza del polimorfismo del/del nei casi assume significatività se in relazione con il polimorfismo ins/ins.<br>Il genotipo del/del ha un incremento di rischio di sviluppare la neoplasia (OR=10,125; 95% CI = 1.47-69.93) statisticamente significativo.<br>Conclusioni: la valutazione del polimorfismo 10204ins/delAAA a carico dell’esone 27 del gene BRCA2 in cagne affette da carcinoma mammario, ha dimostrato come il genotipo del/del ha un incremento di rischio di sviluppare la neoplasia<br>statisticamente significativo, prendendo in considerazione un esiguo numero di casi.<br>Il polimorfismo 10204delAAA ha una frequenza allelica maggiore nei malati, in relazione con il polimorfismo 10204insAAA. Un’aumento della casistica può aumentare la significatività statistica. Uno studio all’interno di famiglie della stessa<br>razza può permettere di studiare la predisposizione ereditaria del tumore mammario canino.
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