• immunoglobuline
• eterogeneità clinica
• immunodeficienza comune variabile
• laboratoristica

INTRODUZIONE : La CVID (immunodeficienza comune variabile) è un’ immunodeficienza primitiva che si caratterizza per una riduzione maggiore uguale a due deviazioni standard di almeno due classi di immunoglobuline sieriche, aumentata suscettibilità alle infezioni, presenza di patologia autoimmune, neoplastica e granulomatosa
SCOPO : Lo scopo della tesi è stato quello di riportare l’esperienza clinica e laboratoristica dell’Unità Operativa di Pediatria del dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Pisa, andando a fare un’analisi epidemiologica della patologia e a correlare il fenotipo clinico con quello laboratoristico.
PAZIENTI E METODI :Lo studio è stato condotto su una coorte di 10 pazienti pediatrici affetti da immunodeficienza comune variabile (CVID), valutando la varietà fenotipica e laboratoristica. .Di questi , 7 pazienti sono attualmente in terapia sostitutiva; e per ogni paziente sono state valutati i valori di immunoglobuline alla diagnosi e all’ultimo follow up.
Sono stati esclusi dallo studio i pazienti affetti da ipogammaglobulinemie indotte da farmaci, da disturbi genetici e immunodeficienza primitiva non CVID , in corso di malattie infettive( HIV , rosolia congenita, infezione congenita da CMV,infezione congenita da Toxoplasma, mononucleosi), in corso di neoplasie (LLC, ipogammaglobulinemia con timoma (sindrome di Good), linfoma non Hodgkin, neoplasie a cellule B) e ipogammaglobulinemie conseguenti a malattie sistemiche (immunodeficienza da ipercatabolismo di Ig, immunodeficienza da eccessiva perdita, crioglobulinemia).
Le metodiche utilizzate sono : la citofluorimetria ( per la determinazione delle sottopopolazioni linfocitarie) e la nefelometria ( per la valutazione dei livelli sierici di immunoglobuline)
RISULTATI : Le indagini di laboratorio mostrano un valore medio di immunoglobuline di IgG 483,9 mg/dl, IgM 78,75 mg/dl e IgA 44 mg/dl e nei singoli pazienti si osservava : una riduzione di IgG da 1,5 a 4 deviazioni standard, una riduzione di IgA da 1 a 3 deviazioni standard e una riduzione di IgM da 1,5 a 2 deviazioni standard ( corrette per l’età dei pazienti usando i valori tratti da Clinical Chemistry).Nei pazienti in terapia è stato osservato un miglioramento dei livelli di riduzione di immunoglobuline
DISCUSSIONE E CONCLUSIONI : L’analisi dei livelli di immunoglobuline ci ha permesso di confermare l’efficacia della terapia sostitutiva con immunoglobuline. Mentre l’analisi dei CD8+ e dei CD4+ ci ha permesso di fare una correlazione fra il fenotipo clinico e quello laboratoristico. In particolare la riduzione dei CD8 si associa ad una maggior suscettibilità infettiva a livello delle vie aeree superiori e ad un maggior rischio di sviluppo di neoplasie( per questo motivo è necessario uno stretto follow up). La riduzione dei CD4+ si associa ad un maggior rischio di sviluppo di patologia autoimmune. Infine l’ultimo aspetto importante riscontrato dallo studio è la presenza di un ritardo diagnostico; che, da una parte espone il paziente a complicanze, dall’altra aumenta i costi legati alla gestione sia degli effetti acuti della patologia ( ricoveri per patologia infettiva) sia degli effetti a lungo termine.