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Tesi etd-09302010-172545


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
BLOKH, LYUBOV
URN
etd-09302010-172545
Title
Sindrome di Turner. Valutazione dello stato minerale osseo e della prevalenza di fratture in età evolutiva e giovane-adulta.
Struttura
MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Saggese, Giuseppe
Parole chiave
  • Sindrome di Turner
  • densità minerale ossea
  • fratture
  • osteopenia
  • osteoporosi
Data inizio appello
19/10/2010;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
19/10/2050
Riassunto analitico
Premessa. La sindrome di Turner (ST) ha un&#39;incidenza di 1:2.500 soggetti di sesso femminile nati vivi. L&#39;alterazione genetica caratteristica della ST risiede nell&#39;assenza totale o parziale di una copia del cromosoma X e tale difetto può riguardare tutte le cellule dell&#39;individuo o solo una certa percentuale di esse. Storicamente, nelle pazienti con ST veniva descritta una riduzione dei valori di densità minerale ossea (BMD) misurata con tecniche bidimensionali come la densitometria a doppio raggio X (DXA). Inoltre, secondo vari studi la ST si associa ad un incremento del rischio di frattura.<br><br>Scopi dello studio. Valutare lo stato minerale osseo in un gruppo di pazienti in età evolutiva e giovane-adulta affette da ST; valutare la prevalenza di fratture; valutare l&#39;effetto della terapia con ormone della crescita e della terapia ormonale sostitutiva sullo stato minerale osseo.<br><br>Pazienti. Sono state esaminate 25 pazienti affette da ST (età 14,6±5,9 aa, range 6,7-34,9 aa). Le pazienti sono state suddivise secondo 2 periodi di follow-up. Il primo gruppo comprendeva le pazienti (età 13,4±3,9 aa) con follow-up densitometrico fino a 21 anni di età (3,4±3,3 aa). Il secondo gruppo comprendeva le pazienti (età 24,5±4,1 aa) con follow-up densitometrico condotto dopo i 21 anni di età (4,4±3,1 aa). Questa distinzione è stata necessaria in quanto i criteri per la diagnosi di osteopenia/osteoporosi validi per il soggetto adulto (&gt;21 anni) non sono applicabili in età evolutiva.<br><br>Metodi. Lo stato minerale osseo è stato misurato a livello delle vertebre lombari (L2-L4) e del collo femorale mediante DXA (Lunar-GE, Prodigy, Madison, WI, USA) e a livello delle falangi prossimali della mano mediante ultrasonografia quantitativa (QUS, DBM Sonic, IGEA, Carpi, Modena). Per le pazienti di età inferiore ai 21 anni i risultati sono stati comparati con i valori normativi per l&#39;età ed il sesso ed espressi in Z-score. Per le pazienti di età superiore ai 21 anni è stato utilizzato il T-score, secondo i criteri OMS.<br><br>Risultati. All&#39;ingresso dello studio nei soggetti &lt;21 anni i valori di L-BMDa, F-BMDa, F-BMDv, AD-SoS e BTT risultavano significativamente ridotti. I valori di L-BMDv erano nella norma per l&#39;età. Nei soggetti &gt;21 anni i valori di L-BMD, F-BMD e AD-SoS risultavano significativamente ridotti. <br>Al termine del follow-up nei soggetti &lt;21 anni i valori di L-BMDa e F-BMDa risultavano significativamente ridotti. I valori di L-BMDv, F-BMDv,AD-SoS e BTT non risultavano significativamente ridotti. Nei soggetti &gt;21 anni i valori di L-BMD e F-BMD risultavano significativamente ridotti. <br>In entrambi i gruppi i parametri densitometrici valutati durante il follow-up non mostravano variazioni significative. <br>Nel periodo temporale compreso tra la nascita e la fine del follow-up densitometrico (19,9±7,5 aa; range 0-42,9 aa) 8 pazienti su 25 (32%) hanno presentato almeno una frattura, con una prevalenza di fratture per paziente di 0,6±1,0. Quattro pazienti hanno presentato 2 fratture ed una paziente ha presentato 4 fratture. La quasi totalità delle fratture (14/15) sono state riportate nel periodo di osservazione compreso tra la nascita e i 21 anni (range 1,5-17 aa). Solo una paziente del secondo gruppo (&gt;21 aa) ha presentato una frattura (24 aa). Le sedi più frequenti di frattura erano rappresentate dal radio, dall&#39;ulna e dal metatarso. Le fratture erano dovute ad un trauma a media-alta energia in tutte le pazienti ad eccezione di due casi nei quali le fratture erano dovute ad un minimo trauma (3/15 pari a 20% delle fratture totali).<br>Nei soggetti &lt;21 aa all&#39;ingresso dello studio sono state evidenziate correlazioni tra L-BMDa (g/cm2) e L-BMDv (g/cm3), durata della terapia con GH, durata della HRT e statura (Z-score). Inoltre, sono state evidenziate correlazioni tra F-BMDa (g/cm2) e F-BMDv (g/cm3) e tra AD-SoS (Z-score) e BTT (Z-score). Alla fine del periodo del follow-up nessun parametro densitometrico correlava con la durata della terapia con GH e con la durata della HRT. <br>Nei soggetti &gt;21 anni non sono state evidenziate correlazioni tra i vari parametri densitometrici. Inoltre, i parametri densitometrici non correlavano con la durata della terapia con GH e con la durata della HRT.<br><br>Conclusioni. All&#39;ingresso dello studio le pazienti con ST in età evolutiva presentavano valori densitometrici lombari nella norma, valori densitometrici femorali ridotti e valori di AD-SoS e BTT ridotti. Ciò conferma un difetto di mineralizzazione soprattutto a carico dell&#39;osso corticale. La DXA sottostima la reale BMD delle pazienti con ST quindi un&#39;adeguata correzione dei valori densitometrici per il volume osseo stimato è necessaria per una corretta valutazione dello stato minerale osseo.<br>La QUS potrebbe essere in grado di identificare un maggior numero di pazienti con valori densitometrici patologici rispetto alla DXA. Le misurazioni densitometriche acquisite mediante QUS riflettono, infatti, il difetto selettivo a carico dell&#39;osso corticale caratteristico della ST. Nelle pazienti con ST appare pertanto utile una valutazione integrata della BMD mediante le due tecniche densitometriche.<br>Durante il follow-up i vari valori densitometrici si mantenevano stazionari.<br>I valori densitometrici misurati a livello lombare e femorale al termine del follow-up correlavano positivamente con i valori densitometrici all&#39;inizio dello studio. Questo potrebbe sottolineare l&#39;importanza di una precoce valutazione densitometrica nelle pazienti con ST per identificare i soggetti che presentano precocemente valori di BMD ridotti e per instaurare, quindi, adeguate misure di prevenzione dell&#39;osteoporosi ed un attento follow-up densitometrico.<br>Le pazienti adulte con ST presentavano un ridotto stato minerale osseo, come evidenziato dalla riduzione significativa dei valori di L-BMD, F-BMD, AD-SoS e BTT. Anche durante il follow-up in età adulta i vari valori densitometrici si mantenevano stazionari.<br>Le pazienti con ST presentano un lieve aumento di rischio di frattura. Le sedi più frequentemente interessate sono gli arti superiori ed inferiori, dove è maggiormente rappresentato l&#39;osso corticale. L&#39;aumento del rischio di frattura può dipendere dalla maggior tendenza che hanno le pazienti con ST a riportare traumi da caduta in seguito a disturbi dell&#39;equilibrio, della vista o dell&#39;udito. La presenza di fratture avvenute in seguito ad un minimo trauma (20%) conferma l&#39;importanza di una adeguata valutazione dello stato minerale osseo nelle pazienti con ST.<br>All&#39;ingresso dello studio la durata della terapia con GH e della terapia ormonale sostitutiva correlavano con i valori densitometrici (BMDa) misurati a livello lombare, suggerendo un effetto positivo sulla densità minerale ossea. Studi controllati più ampi sono necessari per chiarire questo aspetto.<br>
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