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Tesi etd-09292019-102755


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
RAGONE, LILIANA
URN
etd-09292019-102755
Title
Sindrome da Insensibilità agli Androgeni: GENETICA MOLECOLARE IN 51 PAZIENTI.
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Supervisors
relatore Prof. Peroni, Diego
correlatore Dott. Bertelloni, Silvano
Parole chiave
  • androgeni
  • AR
  • DSD
  • CAIS
Data inizio appello
15/10/2019;
Consultabilità
Secretata d'ufficio
Riassunto analitico
I Disordini della Differenziazione Sessuale (DSD) sono un insieme di condizioni congenite nelle quali lo sviluppo del sesso cromosomico, gonadico o anatomico risulta atipico rispetto agli usuali processi embrionali. Scopo della tesi è analizzare un gruppo (n. 51) di persone con 46,XY DSD , nello specifico con Sindrome da Insensibilità Completa agli Androgeni e confermarne la diagnosi. Valutare il motivo di presentazione clinica, lo stato minerale osseo, la funzionalità dell’asse riproduttivo, la composizione corporea e l’assetto metabolico. Valutare la mutazione specifica del gene del recettore AR e verificare se la mutazione è già studiata in letteratura o de novo.
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