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Tesi etd-09292013-145748


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
DONATI, MARIA CHIARA
URN
etd-09292013-145748
Title
Comorbidita' ADHD-Epilessia: analisi delle caratteristiche cliniche ed EEG
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Supervisors
relatore Cioni, Giovanni
Parole chiave
  • epilessia
  • anomalie eeg
  • adhd
Data inizio appello
15/10/2013;
Consultabilità
Completa
Riassunto analitico
L’associazione tra ADHD ed Epilessia e/o anomalie EEG è documentata in letteratura sia in termini di comparsa di deficit di attenzione ed iperattività in bambini prescolari e scolari con epilessia, che viceversa di comparsa di crisi epilettiche in bambini con ADHD.
L’Epilessia è una condizione clinica caratterizzata dal ripetersi di crisi epilettiche definite come “manifestazioni cliniche parossistiche, motorie, sensitive, sensoriali o psichiche, accompagnate o meno da perdita di coscienza, e legate ad una scarica ipersincrona di una popolazione più o meno estesa di neuroni della corteccia cerebrale”. La prevalenza dell’Epilessia nella popolazione generale è dello 0,5-1% e presenta 2 picchi di incidenza: nel primo anno di vita e dopo i 75 anni.
L’ADHD di tipo combinato è caratterizzato secondo i criteri diagnostici del DSM-V da: iperattività/impulsività e inattenzione, insorti prima dei 12 anni, presenti in più di 2 contesti (scuola, famiglia, sport …) e che comportano compromissione della vita di relazione e scolastica del bambino. La prevalenza dell’ADHD nella popolazione scolare varia dal 3 al 7% con un rapporto maschio:femmina di 4:1.
L’incidenza dell’epilessia in pazienti con ADHD è del 2%, mentre l’incidenza dell’ADHD in pazienti con epilessia è del 30-40%. Per quanto riguarda le anomalie EEG nei soggetti con ADHD hanno un’incidenza che varia dal 23 al 56%, a seconda della modalità di registrazione dell’EEG, in più della metà dei casi sono anomalie focali localizzate principalmente nelle aree anteriori.
Le forme di epilessia più frequentemente riportate in letteratura, in associazione all’ADHD, sono: l’Epilessia del Lobo Frontale, l’Epilessia Assenza dell’Infanzia, l’Epilessia a Parossismi Rolandici (Centro-Temporali) e l’Epilessia a Punte-Onde lente Continue nel Sonno (POCS).
Le caratteristiche neuropsicologiche dei pazienti con ADHD ed epilessia e/o anomalie EEG sono caratterizzate da un quoziente intellettivo (QIT) mediamente più basso, indipendentemente dalla presenza di epilessia e/o anomalie EEG, un’incidenza maggiore di comorbidità psichiatriche (disturbo d’ansia, disturbo della condotta, disturbo oppositivo-provocatorio, disturbo di somatizzazione e disturbo ossessivo-compulsivo), difficoltà di apprendimento (lettura, scrittura, comprensione).
Obiettivi
Gli obiettivi del nostro studio sono stati:
•descrivere le caratteristiche cliniche ed EEG della comorbidità ADHD-Epilessia
•analizzare le differenze nel fenotipo neuropsicologico e comportamentale tra pazienti con ADHD con e senza crisi/anomalie EEG al fine di identificare eventuali fattori di rischio
•identificare eventuali associazioni tra le anomalie EEG e le caratteristiche fenotipiche dell’ADHD.
Il campione è costituito da 50 soggetti con ADHD di tipo combinato ed almeno un EEG nella loro valutazione clinico-diagnostica, di cui 43 maschi (86%) e 7 femmine (14%). All’ultimo follow-up i soggetti dello studio avevano un’età compresa tra un minimo di 5,4 anni e un massimo di 19,0 anni, con una media di 10,6 e deviazione standard (DS) 2,9.
Il campione clinico è stato suddiviso in 2 gruppi sperimentali:
1. ADHD ed epilessia e/o anomalie EEG (ADHDE)
2. ADHD senza anomalie o crisi (ADHD-Simplex)
Tramite revisione delle cartelle cliniche e compilazione di un database sono state analizzate come variabili: la familiarità per patologie neuropsichiatriche, le comorbidità neuropsichiatriche, la presenza, il tipo e la localizzazione di anomalie EEG, e nei pazienti con epilessia le caratteristiche di quest’ultima.
Risultati:
Il 52% (26/50) del nostro campione non presenta anomalie EEG, il 20% presenta anomalie solo in sonno e il 28% presenta anomalie sia in sonno che in veglia. Del gruppo di pazienti con anomalie EEG il 59% ha anomalie focali sulle aree anteriori, il 25% multifocali e/o diffuse e il 16% focali sulle regioni posteriori. Il gruppo con epilessia (13/50) ha nel 77% dei casi crisi di tipo focale, mentre il restante 23% crisi generalizzate. L’analisi del sottotipo di crisi ha evidenziato che il 38,5% dei soggetti ha crisi focali complesse, il 38,5% ha crisi focali secondariamente generalizzate, il 15,3% ha crisi generalizzate tonico-cloniche e il 7,7% ha crisi miocloniche. Per quanto riguarda invece il livello di sviluppo cognitivo del campione totale, questo risultava nella norma in 25/50 soggetti (50%), mentre 11/50 (22%) avevano un livello cognitivo in area limite, 8/50 (16%) un ritardo mentale lieve, e 6/50 (12%) un ritardo mentale di grado medio.
Dal confronto dei due gruppi sperimentali (ADHD-Simplex e ADHDE) è emersa un’associazione significativa con la familiarità per epilessia nel gruppo ADHDE, mentre per il gruppo ADHD-Simplex si sono ritrovate associazioni significative con punteggi patologici di alcune sottoscale delle CBCL 6-12 (problemi di attenzione, comportamento aggressivo, trasgressione regole e problemi esternalizzanti).
Un’ulteriore analisi è stata effettuata suddividendo i pazienti con anomalie EEG focali in due gruppi in base alla localizzazione delle anomalie: ADHD con anomalie EEG anteriori e ADHD con anomalie EEG posteriori. Quest’analisi ha rivelato che i soggetti con anomalie nelle aree posteriori hanno un’associazione statisticamente significativa con: ritardo mentale medio, disturbo pervasivo dello sviluppo, anamnesi positiva per sofferenza peri-natale, disturbo d’ansia e presenza di familiarità per disturbo dell’umore.
Discussione/Conclusioni
Questo studio conferma l’associazione tra ADHD ed epilessia e/o anomalie EEG già descritta in letteratura. Per quanto riguarda le caratteristiche delle anomalie EEG si conferma la prevalenza di anomalie di tipo focale, a prevalente localizzazione anteriore, possibilmente associate ad alterazioni morfologiche e neurotrasmettitoriali caratteristiche della corteccia frontale e prefrontale dei soggetti con ADHD.
Il confronto tra il gruppo ADHDE e ADHD-Simplex ha fatto emergere, tramite l’utilizzo delle CBCL, più marcati comportamenti disfunzionali e maggiori difficoltà attentive nel gruppo senza crisi/anomalie EEG.
Per quanto riguarda invece il livello cognitivo, il 50% dei soggetti del campione presenta difficoltà cognitive o un chiaro ritardo mentale, che non sembra tuttavia essere influenzato dalla presenza o meno di epilessia e/o anomalie EEG.
L’analisi in base alla localizzazione delle anomalie EEG ha mostrato che i soggetti con ADHD e anomalie EEG focali posteriori presentano un fenotipo clinico più grave rispetto a quelli con anomalie anteriori, per una maggiore frequenza di ritardo mentale lieve/medio ed un rischio maggiore di presentare altre patologie psichiatriche in comorbidità come ad esempio un disturbo d’ansia e/o un disturbo pervasivo dello sviluppo.
Questo risultato appare importante nell’ambito della pratica clinica in quanto la precoce identificazione di anomalie EEG posteriori in pazienti con ADHD e il conseguente monitoraggio clinico di questi soggetti potrebbe consentire la diagnosi precoce di disabilità neurocomportamentali e l’avvio di opportune misure terapeutiche.
Appare utile infine un futuro ampliamento del campione per poter validare ulteriormente questi risultati e aprire la strada ad ulteriori ricerche quali ad esempio l’effetto di terapie farmacologiche specifiche per l’ADHD sull’epilessia.
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