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Tesi etd-09282017-151604


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
GERI, FRANCESCA
URN
etd-09282017-151604
Title
La disprassia verbale in età evolutiva: caratteristiche cliniche, eziologia e proposta di classificazione
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Cioni, Giovanni
Parole chiave
  • childhood apraxia of speech
  • disprassia verbale evolutiva
Data inizio appello
17/10/2017;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
17/10/2020
Riassunto analitico
La Disprassia verbale evolutiva (DVE) è un disordine motorio dell’articolazione del linguaggio che interessa i processi centrali di pianificazione, programmazione ed esecuzione dei movimenti, in assenza di anomalie neuromuscolari o strutturali dell’apparato fono-articolatorio che colpisce 1-2 casi su 1000 bambini, con prevalenza nel sesso maschile. La DVE è caratterizzata da difficoltà nelle transizioni articolatorie, errori fonologici variabili, alterazioni della velocità, dell’intonazione e del ritmo dell’eloquio. L’eziologia del disturbo è ancora sconosciuta. Nella maggior parte dei casi si presenta in forma idiopatica ma sono descritti anche casi di associazione con disordini complessi del neurosviluppo, sindromi neurometaboliche o genetiche note e quadri di danno neurologico documentato.<br>In questo studio sono state valutate le caratteristiche clinico-anamnestiche, cognitive, fono-articolatorie, linguistiche e motorie di 116 bambini con DVE, afferenti all’IRCCS Stella Maris. Tutti i bambini sono stati inoltre sottoposti ad indagini genetiche (Array-CGH) e neuroradiologiche (RM encefalo). In base alla forma clinica pura o complessa (presenza o meno di disturbi associati del neurosviluppo) e alla positività o meno degli esami genetici e neuroradiologici, è stata elaborata una classificazione “a due vie” che prevede tre forme distinte di DVE: idiopatica, criptogenetica e sintomatica. Dal punto di vista fenotipico, è stata rilevata una costellazione di sintomi presenti indipendentemente dalle categorie di DVE identificate, che rappresentano probabilmente il core deficit comune del disturbo. L’indagine genetica mostra un’eterogeneità di anomalie e un rapporto non univoco con il grado di severità della patologia. La presenza nel 21,5% del campione di mutazioni presumibilmente patogenetiche o patogenetiche su diversi cromosomi, sottolinea l’utilità di questo tipo di indagine, mentre il rilievo di anomalie strutturali a carico del SNC nel 16,5% dei soggetti, suggerisce l’indicazione ad effettuare, soprattutto nei casi di DVE clinicamente complessa, una RM encefalo.
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