• childhood apraxia of speech
• disprassia verbale evolutiva

La Disprassia verbale evolutiva (DVE) è un disordine motorio dell’articolazione del linguaggio che interessa i processi centrali di pianificazione, programmazione ed esecuzione dei movimenti, in assenza di anomalie neuromuscolari o strutturali dell’apparato fono-articolatorio che colpisce 1-2 casi su 1000 bambini, con prevalenza nel sesso maschile. La DVE è caratterizzata da difficoltà nelle transizioni articolatorie, errori fonologici variabili, alterazioni della velocità, dell’intonazione e del ritmo dell’eloquio. L’eziologia del disturbo è ancora sconosciuta. Nella maggior parte dei casi si presenta in forma idiopatica ma sono descritti anche casi di associazione con disordini complessi del neurosviluppo, sindromi neurometaboliche o genetiche note e quadri di danno neurologico documentato.
In questo studio sono state valutate le caratteristiche clinico-anamnestiche, cognitive, fono-articolatorie, linguistiche e motorie di 116 bambini con DVE, afferenti all’IRCCS Stella Maris. Tutti i bambini sono stati inoltre sottoposti ad indagini genetiche (Array-CGH) e neuroradiologiche (RM encefalo). In base alla forma clinica pura o complessa (presenza o meno di disturbi associati del neurosviluppo) e alla positività o meno degli esami genetici e neuroradiologici, è stata elaborata una classificazione “a due vie” che prevede tre forme distinte di DVE: idiopatica, criptogenetica e sintomatica. Dal punto di vista fenotipico, è stata rilevata una costellazione di sintomi presenti indipendentemente dalle categorie di DVE identificate, che rappresentano probabilmente il core deficit comune del disturbo. L’indagine genetica mostra un’eterogeneità di anomalie e un rapporto non univoco con il grado di severità della patologia. La presenza nel 21,5% del campione di mutazioni presumibilmente patogenetiche o patogenetiche su diversi cromosomi, sottolinea l’utilità di questo tipo di indagine, mentre il rilievo di anomalie strutturali a carico del SNC nel 16,5% dei soggetti, suggerisce l’indicazione ad effettuare, soprattutto nei casi di DVE clinicamente complessa, una RM encefalo.