• anomalie cromosomiche
• NIPT
• procedure invasive
• screening prenatale

La screening prenatale nell'ultimo decennio ha subito grandi cambiamenti.È cresciuto sempre di più l’interesse nei confronti della medicina prenatale e notevoli sforzi sono stati compiuti affinché potessero essere messi in atto screening non invasivi, poco costosi, ripetibili e che possedessero caratteristiche di elevata sensibilità e specificità per la rilevazione di anomalie cromosomiche del feto. Grande novità in questo campo è stato il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), un test di screening non invasivo sul DNA fetale libero circolante ottenuto tramite un prelievo di sangue dalla gestante che raggiunge livelli di sensibilità e specificità altissimi per le principali anomalie cromosomiche. La Regione Toscana, con la collaborazione di professionisti coinvolti nel ambito delle attività del Comitato Percorso Nascita regionale, in linea con quanto affermato dalla letteratura in materia di percorsi di diagnosi prenatale delle aneuploidie cromosomiche, ha condiviso l’opportunità della introduzione di un sistema che permetta, dopo l'esecuzione del test combinato, di effettuare, in categorie selezionate, un’ulteriore valutazione del rischio, mediante il sequenziamento del DNA fetale circolante (‘test NIPT’), al fine di ridurre ulteriormente l’accesso inappropriato agli esami diagnostici invasivi. A fronte di un numero sempre crescente di NIPT eseguiti a partire dal 1° marzo 2019 il test NIPT è stato erogato e garantito, nell'ambito del Sistema Sanitario Regionale. Il nostro studio è volto ad l’accesso a procedure invasive nella AOUP,centro di riferimento dell’area vasta nord ovest,a seguito dell’introduzione del NIPT.