• amenorrea
• BMP15
• FMR1
• GDF9
• insufficienza ovarica precoce
• ovaio
• primary ovarian failure

L’insufficienza ovarica precoce (primary ovarian failure -POI-) è un difetto ovarico primario caratterizzato da amenorrea primaria o secondaria, che si manifesta prima dei 40 anni, e da alti livelli sierici di gonadotropine e bassi livelli di estrogeni.
Lo scopo dello studio è stato quello di valutare le caratteristiche cliniche e le cause genetiche di un gruppo di 68 donne affette da insufficienza ovarica prematura afferite al Dipartimento di Endocrinologia di Pisa fra il 2002 e il 2014.
Abbiamo esaminato la storia familiare, le caratteristiche cliniche, l’assetto ormonale, il profilo autoimmunitario, l’ecografia pelvica, il cariotipo. E’ stata condotta l’analisi genetica per la ricerca della pre-mutazione FMR1 e delle mutazioni dei geni coinvolti nella follicologenesi BMP-15 e GDF-9, associate alla POI.
Il DNA genomico è stato estratto dai leucociti circolanti. Gli esoni dei geni BMP-15, GDF-9, FMR1 sono stati amplificati tramite la PCR utilizzando primers specifici.
63 pazienti presentano amenorrea secondaria; 5 pazienti presentano amenorrea primaria.
Le pazienti sono andate in menopausa all’età media di 28.1 anni. Tutte le pazienti hanno elevati valori di FSH e bassi valori di estradiolo.
Siamo riusciti a identificare le possibili condizioni associate con la POI in 44/68 pazienti:
- 9 pazienti (13%) presentano una storia familiare di POI.
- 28 pazienti (41%) presentano una o più patologie autoimmuni associate alla POI.
- In 1 paziente sono state individuate la mutazione patogenetica c.406G>C (V136L) di BMP-15 e la variante c.308A>G (N103S) di BMP-15.
In 1 paziente è stata riscontrata la variante c.538G>A (A180T) di BMP-15.
Non sono state riscontrate mutazioni patogenetiche del gene GDF-9.
- In 5 pazienti (7%) è stata rilevata la pre-mutazione di FMR1.