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Tesi etd-09262018-224654


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
ORSI, MARIA
URN
etd-09262018-224654
Title
Epilessia Mioclonica Giovanile: studio osservazionale retrospettivo sulle caratteristiche cliniche e neurofisiologiche
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Peroni, Diego
correlatore Dott. Orsini, Alessandro
Parole chiave
  • Epilessia Mioclonica Giovanile
  • Juvenile Mioclonic Epilepsy
  • Mioclonie
  • Myoclonic Jerks
  • Crisi
  • Seizures
Data inizio appello
16/10/2018;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
16/10/2021
Riassunto analitico
L’epilessia mioclonica giovanile (Juvenile Myoclonic Epilepsy - JME) rappresenta una delle più comuni forme di Epilessie Generalizzate Idiopatiche, ad eziologia genetica. Ha un esordio età-correlato: si manifesta in bambini, adolescenti e giovani adulti, di età compresa tra i 6 e i 25 anni, con tipiche scosse miocloniche, elemento caratteristico della sindrome, cui si possono associare crisi generalizzate tonico-cloniche e meno frequentemente assenze.
Contrariamente a qualche decennio fa, la JME è considerata oggi una sindrome epilettica eterogenea: lo spettro fenotipico si è considerevolmente ampliato rispetto alle sole manifestazioni cliniche delle crisi e include oggi più varianti cliniche, tratti epilettici riflessi, alterazioni del sonno, disturbi psichiatrici e psicopatologici, che vanno ad incidere significativamente sulla prognosi.
OBBIETTIVO della tesi è stato quello di studiare retrospettivamente le principali manifestazioni cliniche e neurofisiologiche in una popolazione di 80 pazienti con JME, cercando di delineare il profilo fenotipico della patologia, per poterla diagnosticare e trattare precocemente. Si sono perciò studiati il tipo e l'età di esordio, le crisi, i fattori scatenanti, le comorbidità e le principali caratteristiche elettoencefalografiche, tra cui la risposta fotoparossistica.
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