• Epilessia Mioclonica Giovanile
• Juvenile Mioclonic Epilepsy
• Mioclonie
• Myoclonic Jerks
• Crisi
• Seizures

L’epilessia mioclonica giovanile (Juvenile Myoclonic Epilepsy - JME) rappresenta una delle più comuni forme di Epilessie Generalizzate Idiopatiche, ad eziologia genetica. Ha un esordio età-correlato: si manifesta in bambini, adolescenti e giovani adulti, di età compresa tra i 6 e i 25 anni, con tipiche scosse miocloniche, elemento caratteristico della sindrome, cui si possono associare crisi generalizzate tonico-cloniche e meno frequentemente assenze.
Contrariamente a qualche decennio fa, la JME è considerata oggi una sindrome epilettica eterogenea: lo spettro fenotipico si è considerevolmente ampliato rispetto alle sole manifestazioni cliniche delle crisi e include oggi più varianti cliniche, tratti epilettici riflessi, alterazioni del sonno, disturbi psichiatrici e psicopatologici, che vanno ad incidere significativamente sulla prognosi.
OBBIETTIVO della tesi è stato quello di studiare retrospettivamente le principali manifestazioni cliniche e neurofisiologiche in una popolazione di 80 pazienti con JME, cercando di delineare il profilo fenotipico della patologia, per poterla diagnosticare e trattare precocemente. Si sono perciò studiati il tipo e l'età di esordio, le crisi, i fattori scatenanti, le comorbidità e le principali caratteristiche elettoencefalografiche, tra cui la risposta fotoparossistica.