• morte improvvisa cardiaca
• canalopatie
• autopsia molecolare
• autopsia bianca
• protocollo autoptico

La Morte Improvvisa (MI) rappresenta il decesso di un individuo in apparente buona salute che avvenga in maniera inattesa e repentina da un ora dall’insorgenza dei sintomi. I requisiti per parlare di MI sono pertanto la rapidità, la naturalità e l’inspiegabilità. Di fronte a un caso di “sospetta” MI l’iter di indagini da intraprendere sulla vittima spazia dagli esami tossicologici su matrici biologiche, all’autopsia convenzionale, passando per tecniche di Imaging postmortem fino all’autopsia molecolare, con l’obbiettivo di escludere sia condotte d’abuso sia una qualche azione criminosa. E’ evidente come, così concepita, la MI costituisca un importante argomento di studio Medico-Legale, per i suoi riflessi pratici sia nel campo penale, ove sorgano sospetti di un delitto, sia in quello assicurativo, quando occorra sceverare, ai fini delle prestazioni, una morte da causa naturale da una accidentale. E’ del pari evidente come sotto la generica denominazione di MI si facciano rientrare eventi dovuti a cause diversissime, per la frequente molteplicità eziologica e per la difficoltà di seriare quantitativamente o gerarchicamente il contributo dato da ciascuna causa alla produzione dell’evento. L’80% delle cause di MI sono di natura cardiaca ed esibiscono un preciso substrato anatomopatologico (es. aterosclerosi coronarica, ipertrofia settale, bridging coronarico) riscontrabile all’autopsia canonica, tuttavia una frazione variabile di questi decessi riconosce una patogenesi “ereditaria”, talora causativa di alterazioni funzionali che non hanno alcun corrispettivo morfologico cardiaco. Tale evenienza integra il concetto di “autopsia bianca” (o mors sine materia) e in questi casi è auspicabile l’esecuzione di un’indagine genetica volta a ricercare le principali varianti patologiche dei geni responsabili di Cardiomiopatie ereditarie (es. Cardiomiopatia Ipertrofica) o di canalopatie (es. Sindrome del QT lungo); la sensibilità di tale metodica è bassa ma in caso di esito positivo potrebbe contribuire non solo a fornire delucidazioni sull’exitus ma anche a instaurare misure profilattiche nei confronti di collaterali e discendenti (l’autopsia molecolare in parenti di vittime di MI possiede un grado di raccomandazione IC secondo le linee guida ESC). Dal 2016 è in corso l’allestimento di un registro Pisano della MI: in questa scia si inserisce l’obbiettivo della tesi, che si prefigge di integrare tutte le informazioni in formato cartaceo e multimediale disponibili presso il Dipartimento di Medicina Legale di Pisa sui casi di MI occorsi dal 2000 al 2016 in individui under 50, effettuando alcune valutazioni statistiche su circostanze di morte, età delle vittime, composizione delle eziologie. Infine questo lavoro ha cercato di mettere a fuoco le problematiche inerenti all’indagine sulla MI, a partire dal ruolo del Magistrato inquirente, che se ritiene di non dover disporre accertamenti Medico-Legali finisce per far sottrarre il caso alla diagnosi, per approdare alla mancanza di standardizzazione nei processi di conservazione dei campioni nelle biobanche e alla necessità di un maggior coordinamento fra la pluralità di figure professionali in campo. Con l’ambizione di aiutare a emendare alcune di tali criticità, in allegato alla tesi si è proposto un protocollo di indagine sulla MI che è stato implementato con successo nello studio di alcuni casi della nostra rassegna. In uno di questi casi una delle mutazioni responsabili di LQTS individuata nel probando, è stata rintracciata anche in 3 congiunti viventi, consentendo di impostare una profilassi antiaritmica con β-bloccanti.