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Tesi etd-09252020-131016


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
VADI, GABRIELE
URN
etd-09252020-131016
Title
Patologie dell’involucro nucleare: studio di variabilità fenotipica in una coorte di pazienti con laminopatia muscolare
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Supervisors
relatore Prof. Siciliano, Gabriele
correlatore Dott.ssa Giulia Ricci
Parole chiave
  • laminopatie
  • nuclear envelope
  • LGMD
  • EDMD
  • CMD-CD
  • storia naturale
Data inizio appello
13/10/2020;
Consultabilità
Parziale
Data di rilascio
13/10/2090
Riassunto analitico
Lo scopo della presente tesi è stato quello di valutare la storia naturale di malattia in una coorte di pazienti neuromuscolari con mutazioni nel gene della lamina o in geni codificanti per proteine correlate strutturalmente e/o funzionalmente alla lamina e caratterizzarne gli aspetti fenotipici; lo studio, inoltre, ha previsto la raccolta sistematica dei dati retrospettivamente per ciascun paziente e per un periodo complessivo di follow-up di cinque anni.
Allo stato attuale, in letteratura, i dati riportati sull’evoluzione della storia naturale di malattia sono scarsi e per lo più riferiti a caratterizzazioni di tipo cross-sectional o singoli case report; il presente studio offre dati di progressione di malattia per un periodo di osservazione di cinque anni mostrando come nei pazienti a prevalente fenotipo cardiologico l’interessamento neuromuscolare tenda a rimanere sostanzialmente stabile, mentre nei pazienti con prevalente fenotipo muscolare è possibile osservare un peggioramento delle funzioni motorie. Il presente studio evidenzia pertanto la necessità di stratificare i pazienti e di scegliere le misure di outcome sulla base delle caratteristiche fenotipiche.
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