• genotipo e fenotipo NF1
• Gene NF1
• Neurofibromatosi di tipo 1

La Neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica a penetranza completa ed è caratterizzata da un’estrema variabilità fenotipica. Il gene NF1 responsabile codifica per la neurofibromina. Il 50% dei pazienti ha familiarità per la Neurofibromatosi di tipo 1, mentre la restante parte è dovuta a mutazioni de novo del gene NF 1. Le manifestazioni cliniche della Neurofibromatosi di tipo 1 sono estremamente variabili ed età-dipendenti; la diagnosi viene posta quando vengono soddisfatti due o più dei criteri NIH stabiliti nel 1988, è possibile avvalersi anche dell’analisi molecolare per la ricerca di mutazioni e delezioni/duplicazioni del gene NF1. Non esiste ancora una terapia specifica per curare la patologia ma opzioni terapeutiche per le complicanze. Il nostro studio ha analizzato le caratteristiche cliniche salienti della NF 1 in un pannello di 24 pazienti affetti dalla patologia afferiti presso il servizio di Neuropediatria della Clinica Pediatrica di Pisa, confrontando la loro frequenza in tre sottogruppi divisi secondo l’età. Sono state quindi inquadrate le varie manifestazioni che abbiamo preso in esame attraverso esami clinici, strumentali e visite specialistiche a cui i pazienti sono stati sottoposti, e abbiamo confrontato i nostri risultati non solo tra i tre gruppi ma soprattutto con quello che è riportato in proposito nella letteratura a nostra disposizione. Inoltre, abbiamo raccolto le analisi molecolari dei pazienti ed avendone a disposizione la caratterizzazione clinica completa, abbiamo ricercato evidenze sulla correlazione genotipo-fenotipo sempre sulla base dei dati riportati in letteratura. I nostri risultati sono in linea con la letteratura e le correlazioni genotipo-fenotipo supportano i dati preesistenti.