• fibrodisplasia muscolare
• FMD
• registro ITA-FMD

Background
La fibrodisplasia muscolare (FMD) è una patologia vascolare idiopatica, segmentale, non aterosclerotica e non infiammatoria che interessa le arterie di piccolo e medio calibro.
Mentre in passato era considerata una patologia rara delle arterie renali, causa di una minoranza di casi di ipertensione secondaria nelle giovani donne, dati recenti evidenziano invece il carattere sistemico ed eterogeneo di questa patologia.
Al fine di meglio comprendere le caratteristiche e il decorso di questa malattia ancora poco conosciuta, è stato recentemente istituito il Registro Europeo FMD che ha come scopo quello di raccogliere dati e studiare le caratteristiche cliniche della popolazione europea affetta da questa patologia, la sua presentazione, la prevalenza dei diversi sottotipi e facilitare, quindi, ulteriori studi futuri che possano evidenziare eventuali fattori coinvolti nella patogenesi e nella progressione della FMD.

Scopo dello studio
Lo scopo di questa tesi è presentare i risultati preliminari del “Registro italiano pazienti con Fibrodisplasia Muscolare (FMD) e/o dissezione coronarica spontanea (SCAD): follow-up clinico e studio genetico (ITA-FMD)”, cioè della popolazione italiana inserita nel Registro Europeo FMD.

Metodi
Questo studio prospettico osservazionale multicentrico è stato effettuato presso i Centri Partecipanti di Pisa, Torino, Verona, Padova e Castelfranco Veneto.
Sono stati inclusi nello studio tutti i pazienti con diagnosi accertata di FMD e/o SCAD, previo consenso informato scritto.
Coloro che hanno accettato di partecipare, sono stati sottoposti a visita ambulatoriale, durante la quale sono stati raccolti dati anamnestici, dati clinici e pregressi referti strumentali, che sono stati inseriti successivamente nel registro elettronico.
In seguito le caratteristiche cliniche dei 79 pazienti con FMD, arruolati nel periodo Ottobre 2016 - Giugno 2019 nei 5 centri italiani coinvolti, sono state analizzate in modo descrittivo.

Risultati
Per questo studio sono stati arruolati complessivamente 79 pazienti con FMD (39 a Pisa, 12 a Torino, 9 a Verona, 12 a Padova e 7 a Castelfranco Veneto), tra Ottobre 2016 e Giugno 2019.
Questa coorte di pazienti è rappresentata principalmente da donne (n=66, 83,5%) e l’età media è di 54,2 ± 12,9 anni. La tipologia di FMD più frequente, anche se non tanto quanto atteso considerando i dati presenti in letteratura, è la forma multifocale (n=53, 67,1%) e un interessamento multidistrettuale è presente nel 19% dei casi (n=15).
Il distretto arterioso maggiormente colpito da lesioni FMD è quello renale (n=70, 94.6% dei 74 pazienti sottoposti ad almeno un esame di imaging delle arterie renali), in particolare l’arteria renale destra (n=36, 51,5%), con una prevalenza di stenosi (n=64, 91,4%).
Il distretto cervicocerebrale è stato studiato nel 79,7% dei pazienti (n=63) e lesioni FMD sono state riscontrate in 18 casi su 63 (28,6%), soprattutto a carico della arteria carotide interna (n=14, 77,8%).
Tra i 79 pazienti complessivi, 39 (49,4%) hanno effettuato un trattamento (endovascolare o chirurgico) a livello delle arterie renali (n=37) o delle arterie cerebroafferenti (n=2).
Non abbiamo riscontrato differenze statisticamente significative tra i due sessi in termini di caratteristiche cliniche generali e caratteristiche della malattia, ad eccezione di una maggiore prevalenza di lesioni FMD a livello delle arterie viscerali negli uomini [3/13 (23,1%) vs 2/66 (3,0%), p=0,007]. Nello stesso modo, non si riscontrano differenze cliniche significative tra la FMD con interessamento multidistrettuale e unidistrettuale, eccezion fatta per un’aumentata insorgenza di malattia con sintomatologia neurologica nella forma multidistrettuale [6/15 (40,0%) vs 7/64 (10,9%), p=0,006], per una maggiore frequenza, sempre nei pazienti con FMD multidistrettuale, di lesioni FMD a carico delle arterie del distretto cervico-cefalico [10/15 (66,7%) vs 8/64 (12,5%), p<0,001], dell’aorta [2/15 (13,3%) vs 0/64 (0%), p =0,004] e delle arterie viscerali [5/15 (33,3%) vs 0/64 (0%), p < 0,001] e per una più frequente presentazione con ipertensione nella FMD unidistrettuale [52/64 (81,3%) vs 7/15 (46,7%), p=0,006].

Conclusioni
I dati da noi raccolti ed elaborati, come anche quelli recenti delle grandi coorti, europea e statunitense, hanno confermato che la FMD non si può più considerare solo una patologia delle arterie renali tipica della giovane donna, ma una malattia vascolare sistemica, che può colpire entrambi i sessi ad ogni età.
Nella popolazione di pazienti reclutati nel registro ITA-FMD, è riscontrabile un’elevata prevalenza di forme focali, mentre le comuni differenze tra sessi e tra la FMD con interessamento multidistrettuale e la FMD unidistrettuale non sono presenti.