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Il mesotelioma pleurico maligno (MPM) è un tumore raro ed estremamente aggressivo che interessa la pleura. L’esposizione alle fibre di amianto è il fattore eziologico principale, ma esistono dei co-fattori come il Simian Virus 40 (SV40) e la suscettibilità genetica individuale che contribuiscono alla patogenesi della neoplasia. Ha un lungo periodo di latenza (30-40 anni circa) e un’aspettativa di vita media inferiore ad un anno al momento della diagnosi.
I meccanismi patologici e i geni coinvolti nello sviluppo della malattia sono ancora in parte sconosciuti, pertanto l’analisi di un panorama mutazionale di campioni di MPM può portare all’identificazione di nuovi target terapeutici e diagnostici.
Sono stati forniti campioni di MPM dall’Ospedale San Martino di Genova e dall’Ospedale Cisanello di Pisa. Il primo ci ha fornito diciotto biopsie pleuriche, con associato liquido pleurico e plasma, mentre il secondo dodici biopsie pleuriche con rispettivo sangue intero.
I tessuti sono stati tutti sequenziati con tecnologie di nuova generazione (Next Seq NGS Illumina). In particolare, sono state sequenziate esclusivamente le regioni genomiche codificanti (esoma) ottenendo due tipologie di risultati: una riguardante le mutazioni a singolo nucleotide, ed un’altra riguardante la variazione del numero di copie di regioni geniche. I dati preliminari ottenuti finora hanno permesso di identificare una serie di mutazioni che dovranno necessariamente essere validate tramite sequenziamento di Sanger. Lo studio delle mutazioni cosí ottenuto permetterá di definire il panorama delle alterazioni genetiche del MPM indicando i geni piú frequentemente coinvolti, in grado di poter essere utilizzati, in futuro, come marcatori della patologia.