• giovani
• iperparatiroidismo
• primario
• sporadico

L’Iperparatiroidismo Primario (PHPT) è la condizione morbosa che deriva da un’eccessiva e parzialmente incontrollata secrezione di PTH. Nella maggior parte dei casi (circa il 90%) è sporadico con una prevalenza di 3/1000 abitanti ed età di insorgenza in V/VI decade di vita. In meno del 10% dei casi il PHPT è familiare con età di insorgenza più precoce.
L’iperparatiroidismo primario sporadico (s-PHPT) giovanile è una malattia rara la cui reale incidenza non è ben nota, si ritiene che tale squilibrio ormonale e metabolico nei giovani abbia una presentazione diversa da quella più comunemente conosciuta dell’adulto.
Lo scopo del lavoro è stato la realizzazione di un’analisi retrospettiva che permettesse di descrivere le caratteristiche cliniche di un campione di 92 pazienti con età minore o uguale a 40 anni e diagnosi di s-PHPT, seguiti presso il reparto di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana dal Gennaio 1994 al Maggio 2013. In tutti i pazienti non vi era familiarità per PHPT o tumori endocrini ed in tutti i familiari di I grado la calcemia era normale.
Il gruppo di studio includeva 72 femmine (78,3%) e 20 maschi (21,7%), con rapporto M:F=1:3,6. L’età media alla diagnosi era 32 anni (range 14-40). Il sintomo di presentazione più frequente era la litiasi renale in 50/92 pazienti (54,3%); altri sintomi erano quelli aspecifici e neuropsichici in 80/92 pazienti (86,9%). Assenza completa di sintomi è stata riscontrata in soli 4 (4.3%) pazienti. Tutti i pazienti presentavano ipercalcemia, il valore medio della calcemia totale era di 11.01±1.09 mg/dl [9.09-16.60]; il calcio ionizzato, alto in tutti i pazienti, era in media 1.49±0.16 mmol/l, [1.31-2.04]). I valori di PTH erano superiori alla norma o inappropriatamente normali per i rispettivi valori della calcemia (media 188 ±173.8 pg/ml; [34-1450]). Settantasei (82,6%) pazienti erano stati sottoposti ad intervento di paratiroidectomia. L’esame istologico evidenziava un singolo adenoma paratiroideo in 71 pazienti (93,5%); malattia multi-ghiandolare/iperplasia in 2 (2,6%); carcinoma in 2 (2.6%) ed in 1 paziente non veniva evidenziato tessuto paratiroideo patologico (1.3%). Sedici (17,4%) pazienti avevano preferito procrastinare l’intervento chirurgico seppur consigliato. Il follow-up (mediana 2 anni) era disponibile in 69/76 pazienti sottoposti a
paratiroidectomia, mentre 7 venivano persi. In 62/69 (89,9%) pazienti chirurgici si assisteva ad una normalizzazione della calcemia e del PTH (calcio ione medio 1.25±0.10 mmol/l; PTH medio 46,95±26,08 pg/ml) mentre in 7 (10,1%) pazienti era presente una persistenza/recidiva di malattia. I pazienti non sottoposti ad intervento chirurgico, di cui si disponeva del follow-up, erano 11/16. In questi pazienti si osservava una stazionarietà di malattia con calcio ione medio pari a 1,40±0,10 mmol/L ed un PTH medio di 75,82±26,24 pg/ml.
In conclusione, il s-PHPT giovanile non presenta caratteristiche fenotipiche diverse dalla forma dell’adulto, tranne per la presentazione clinica che è sintomatica nella maggior parte dei casi, e rappresentata spesso dalla nefrolitiasi, aspetto meno comune nella popolazione adulta.